ArimedСтатьиУрологПоликистоз почек

Поликистоз почек

Поликистоз почек
Время чтения статьи: 7 мин.

Поликистоз почек

Это генетическое заболевание, при котором в почках образуются множественные кисты. Эти кисты могут развиваться как в корковой, так и в мозговой веществе почек, и с течением времени становиться больше и увеличивать размер почек. Поликистоз почек обычно наследуется от родителей, и его можно классифицировать в две основные формы.

Формы поликистоза почек

            1.Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Это наиболее распространенная форма поликистоза почек. Она вызывается мутацией в одном из генов, ответственных за нормальное развитие почек. Симптомы этой формы обычно проявляются в более зрелом возрасте, обычно после 30 лет. Одной из особенностей ADPKD является прогрессирующая потеря функции почек и развитие хронической почечной недостаточности.

          2.Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Это более редкая форма поликистоза почек, которая обычно проявляется в раннем детском возрасте. ARPKD обычно более тяжелый и может привести к различным осложнениям, таким как печеночная недостаточность или проблемы с дыханием.

Причины поликистоза почек

Поликистоз почек является генетическим заболеванием, и его причины связаны с наследственными мутациями.

Главные причины поликистоза почек включают:

  1. Мутации в генах PKD1 и PKD2

    Основными генами, ответственными за развитие поликистоза почек, являются PKD1 и PKD2. Мутации в этих генах приводят к нарушению нормального развития почечных трубочек и образованию кист, что характерно для поликистоза почек.

  2. Аутосомно-доминантное наследование (ADPKD)

    Это наиболее распространенный тип поликистоза почек. Он наследуется в аутосомно-доминантном режиме, что означает, что достаточно наличие мутации только в одном из родительских генов, чтобы развить болезнь. В этом случае, каждый ребенок, унаследовавший мутированный ген от одного из родителей, имеет 50% шанс развития болезни.

  3. Аутосомно-рецессивное наследование

    Это менее распространенная форма поликистоза почек, которая наследуется аутосомно-рецессивном режиме. Для развития ADPKD оба родителя должны быть носителями мутированных генов, и ребенок должен унаследовать оба мутированных гена, один от каждого родителя.

  4. Соматические мутации

    В редких случаях, поликистоз почек возникает из-за соматических мутаций, которые происходят в течение жизни человека, а не передаются от родителей.

Важно отметить, что поликистоз почек проявляется в разном возрасте и иметь разную тяжесть в зависимости от конкретной генетической мутации и других факторов. Хотя поликистоз почек обычно проявляется во взрослом возрасте, некоторые формы начинаются в раннем детском возрасте.

    У вас остались вопросы к врачу?



    Симптомы при поликистозе почек

    Симптомы отличаются в зависимости от формы болезни, ее степени тяжести и индивидуальных особенностей пациента. У некоторых людей с поликистозом почек симптомы будут легкими или даже отсутствовать в течение длительного времени, тогда как у других они более явные.

    Вот некоторые из возможных симптомов поликистоза почек:

    • Боли в поясничной области

    Одним из наиболее распространенных симптомов является хроническая боль или дискомфорт в пояснице. Это вызвано увеличением размера почек из-за образования кист.

    • Гематурия

    Наличие крови в моче — это признак повреждения почечных тканей из-за увеличения кист и нарушения их стенок.

    • Чувство напряжения или дискомфорта в животе

    Увеличение размера почек вызывает ощущение напряжения или дискомфорта в верхней части живота.

    • Повышенное артериальное давление

    Поликистоз почек приводит к повышению артериального давления, особенно по мере развития заболевания. Повышенное давление — один из первых признаков болезни.

    • Чувство усталости или слабости

    По мере прогрессирования заболевания и ухудшения функции почек возникает чувство усталости или слабости.

    • Отеки

    Поликистоз почек провоцирует задержку жидкости в организме, что является причиной отеков на ногах, руках или лице.

    • Проблемы с мочеиспусканием

    Некоторые люди с поликистозом испытывают позывы к учащенному мочеиспусканию, или же болезненное мочеиспускание, а также другие проблемы с мочевой системой.

    • Боли или дискомфорт в брюшной области

    Увеличенные по размеру почки оказывают давление на соседние органы, что в свою очередь приводит к боли или дискомфорту в брюшной области.

    Важно помнить, что симптомы поликистоза почек будут разными и могут напоминать симптомы других заболеваний связанных с мочевой системой. Если у вас есть подозрения на это заболевание или появляются любые симптомы, упомянутые выше, обратитесь к врачу для диагностики и лечения.

    Диагностика поликистоза почек

    Диагностика обычно включает в себя комбинацию клинических методов и обследований.

    Вот основные методы диагностики :

    1. Медицинский осмотр и сбор анамнеза

      Врач обычно начинает с осмотра пациента и сбора анамнеза. Особое внимание уделяется наследственной истории заболеваний почек и наличию симптомов, которые могут указывать на поликистоз.

    2. Лабораторные исследования

      Включают в себя анализы крови и мочи для оценки функции почек и выявления наличия крови в моче. Увеличение уровня креатинина и других маркеров почечной функции будет свидетельствовать о повреждении почек.

    3. Ультразвуковое исследование

      Это неинвазивный метод диагностики, который позволяет визуализировать структуру почек и выявлять наличие кист. Ультразвуковое исследование является основным методом для диагностики поликистоза почек.

    4. Компьютерная томография

      КТ сканирование используется для более детальной оценки размеров и формы почек, а также для обнаружения кист, особенно в случаях, когда ультразвуковое исследование недостаточно информативно.

    5. Магнитно-резонансная томография

      МРТ проводится для подтверждения диагноза поликистоза почек и оценки структурных изменений в почках.

    6. Генетическое тестирование

      При подозрении на наследственный поликистоз требуется генетическое тестирование для выявления мутаций в генах PKD1 и PKD2.

    Диагностика данной патологии обычно проводится врачом-нефрологом или урологом. Раннее выявление поможет управлять симптомами и замедлить прогрессирование болезни.

    Какие анализы крови необходимо сдать при поликистозе почек

    При подозрении на данную патологию врач может назначить ряд анализов крови для оценки функции почек, а также для выявления других параметров, связанных с этим заболеванием.

    Вот основные анализы крови, которые часто используются при диагностике поликистоза почек:

    • Общий анализ крови

    Он выявляет анемии, что зачастую связано с хроническим заболеванием почек. Также ОАК покажет признаки воспаления или инфекции.

    • Анализ крови на креатинин и мочевину

    Эти анализы используются для оценки функции почек. Уровень креатинина в крови повышается при снижении функции почек, так как креатинин является продуктом обмена веществ, который обычно выделяется через почки. Повышенный уровень мочевины также указывает на проблемы с почками.

    • Уровень электролитов (натрий, калий, кальций и др.)

    Эти анализы позволяют оценить баланс электролитов в организме, показатели меняются при нарушениях функции почек.

    • Уровень гормонов ( ренин, альдостерон)

    Уровень этих гормонов меняется при повышенном артериальном давлении, которое часто сопровождает поликистоз почек.

    • Анализ крови на кальций и фосфат

    Повышенные уровни кальция и фосфата в крови связаны с нарушением функции почек, так как почки играют важную роль в регуляции уровней этих веществ в организме.

    • Тест на наличие антител к вирусу гепатита С и В

    Эти тесты проводят для оценки состояния печени, так как она также может быть затронута при некоторых формах поликистоза почек.

    Эти анализы помогут врачу оценить состояние почек, выявить наличие осложнений и определить необходимость дополнительного обследования и лечения. Важно следовать рекомендациям врача и регулярно проверять состояние почек при поликистозе для предотвращения прогрессирования заболевания.

    Запишитесь на консультацию к специалисту

    Записаться

      У вас остались вопросы к врачу?



      Лечение поликистоза почек

      Лечение обычно направлено на управление симптомами, предотвращение осложнений и поддержание функции почек настолько, насколько это возможно.

      Здесь перечислены основными и возможные методы лечения:

           1.Лечение симптомов и осложнений

      Врач назначает лекарства для контроля артериального давления, уменьшения боли и облегчения других симптомов, связанных с поликистозом почек. Это включает препараты из группы ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента или блокаторов рецепторов ангиотензина II , а также противогипертензивные и анальгетические препараты.

           2.Контроль артериального давления

      Поскольку повышенное артериальное давление часто сопровождает поликистоз почек и ускоряет прогрессирование болезни, важно его контролировать. Пациенты получают также рекомендации по изменению образа жизни, таких как ограничение потребления соли, умеренное употребление алкоголя, физическая активность и соблюдение диеты, чтобы помочь снизить артериальное давление.

           3.Управление болезненными кистами

      В случаях сильной боли или других осложнений, связанных с кистами в почках, может потребоваться лечение.Оно включает в себя дренирование кист, склеротерапию (введение в кисту вещества, приводящего к ее сжатию) или хирургическое удаление кисты.

           4.Управление осложнениями почечной недостаточности

      В случае прогрессирования заболевания и развития почечной недостаточности, проводится диализ или трансплантация почки.

           5.Генетическое консультирование и поддержка

      Людям с поликистозом почек, особенно если они планируют беременность, полезно консультирование генетика для понимания рисков передачи генетического заболевания своим детям.

           6.Регулярное наблюдение и контроль

      Пациентам с поликистозом почек рекомендуется регулярно обследоваться врачом для отслеживания состояния и функции почек, а также для выявления осложнений.

      Важно отметить, что лечение поликистоза почек должно быть строго индивидуальным и основываться на конкретных потребностях и характеристиках каждого пациента.

      Осложнения при поликистозе почек

      Поликистоз почек приводит к различным осложнениям.

      Здесь некоторые из основных осложнений:

      1. Почечная недостаточность

        Это одно из наиболее серьезных осложнений поликистоза почек. По мере роста кист и ухудшения функции почек, они перестают выполнять свои функции должным образом, что приводит к нарушению работы почек и развитию почечной недостаточности. В результате чего может потребоваться диализ или трансплантация почки.

      2. Артериальная гипертензия

        Поликистоз почек повышает артериальное давление из-за увеличения объема почечной ткани и активации ренин-ангиотензиновой системы. Это ускоряет прогрессирование заболевания и приводит к сердечно-сосудистым осложнениям.

      3. Болевой синдром

        У некоторых пациентов с поликистозом почек возникают сильные боли в поясничной области из-за увеличения кист или кровотечений в них.

      4. Инфекции мочевыводящих путей

        Повышенный риск инфекций мочевыводящих путей связан с наличием кист в почках и нарушением их функции. Это влечет за собой рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей и другим инфекционным осложнениям.

      5. Камни в почках

        Поликистоз способствует образованию камней в почках из-за нарушения их функции и изменения состава мочи.

      6. Печеночные осложнения

        У некоторых пациентов с поликистозом развиваются осложнения, связанные с печенью, такие как цирроз или кисты в печени.

      7. Проблемы с мочеиспусканием

        Увеличение размера почек и кист способствует сжатию мочевыводящих путей, что вызывает проблемы с мочеиспусканием.

      8. Развитие рака почек

        Хотя это бывает крайне редко, но у некоторых пациентов с поликистозом почек может развиться рак почек.

      Регулярное медицинское наблюдение, своевременное обследование и лечение помогают предотвратить или управлять этими осложнениями.

      К какому врачу обращаться с поликистозом почек

      При подозрении на поликистоз почек или при уже установленном диагнозе этого заболевания рекомендуется обратиться к врачу-нефрологу или урологу. Эти специалисты имеют опыт в диагностике, лечении и управлении осложнениями, связанными с почечными заболеваниями, включая поликистоз почек.

      Врач-нефролог специализируется на лечении заболеваний почек и мочевыводящих путей, в то время как уролог также имеет опыт в диагностике и лечении почечных заболеваний. Оба специалиста предложат необходимые диагностические обследования, оценят состояние почек и предложат подходящее лечение.
      В случае осложнений или потребности в специализированной помощи, например, при развитии почечной недостаточности, инфекций мочевыводящих путей или других серьезных осложнений, также может потребоваться консультация других специалистов, таких как невролог, кардиолог, гастроэнтеролог и хирург.

      Оцените качество статьи:

      Средняя оценка / 5. Количество оценок:

      Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

      Важно

      Информация, представленная в данном разделе, не является достаточной для постановки диагноза или назначения лечения. Такие решения должен принимать врач, основываясь на полном объёме доступных ему данных.

      Добавить комментарий

      Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

      Комментарий

      Остались вопросы? Задайте их внутри системы или запишитесь на онлайн консультацию к специалисту