Хорея Гентингтона

Причины появления хореи Гентингтона

Общие сведения

Хорея Гентингтона — это редкое генетическое нейродегенеративное заболевание, которое характеризуется прогрессирующими нарушениями движений и психическими нарушениями. Оно вызвано нарушением гена HTT (гена хантингтина), который приводит к постепенному уничтожению нервных клеток в определенных областях мозга. Основные симптомы включают неуправляемые двигательные тики, хореические движения, проблемы с координацией, психические расстройства и когнитивные проблемы. Заболевание обычно проявляется в среднем возрасте, хотя могут быть и ранние и поздние формы начала.

Генетическая мутация HTT

Хорея Гентингтона вызвана наследственной генетической мутацией в гене HTT (ген хантингтина). Этот ген содержит повторяющуюся последовательность нуклеотидов CAG, которая кодирует аминокислоту глутамин. У здоровых людей эта последовательность повторяется до 35 раз, но у пациентов с хореей Гентингтона она повторяется более 40 раз.

Аутосомно-доминантное наследование

Хорея Гентингтона наследуется по принципу ацтосомно-доминантного наследования. Это означает, что для развития заболевания достаточно наличия одной мутированной копии гена HTT. Если один из родителей является носителем мутации, каждый их ребенок имеет 50% шанс унаследовать заболевание.

Появление патологических белковых агрегатов

Мутация в гене HTT приводит к синтезу аномального белка хантингтина, который имеет повышенную длину из-за повторения аминокислоты глутамина. Этот измененный белок образует патологические агрегаты в нервных клетках, называемые инклюзии. Инклюзии приводят к постепенному разрушению нервных клеток, особенно в областях мозга, ответственных за контроль движений и когнитивные функции.

Нейродегенерация и смерть нейронов

Патологические изменения в мозге, вызванные мутацией гена HTT, приводят к прогрессирующей нейродегенерации и смерти нервных клеток. Утрата нейронов, особенно в басальных ганглиях и коре головного мозга, приводит к нарушениям двигательных функций, психическим расстройствам и когнитивным проблемам, которые характерны для хореи Гентингтона.

Изучение генетических и молекулярных механизмов, лежащих в основе хореи Гентингтона, является активной областью исследований, и благодаря этому получены значительные познания в патогенезе этого заболевания.

Симптомы болезни Гентингтона

Двигательные симптомы

1. Хореические движения: Неуправляемые, непредсказуемые, ритмические движения, которые могут включать судороги, дрожание конечностей и мимику лица. Пример: непроизвольные судороги рук или ног.
2. Атетоз: Медленные, плавные движения, часто в руках и ногах. Пример: неспособность удержать предмет или писать из-за непроизвольных движений пальцев.
3. Ригидность: Увеличение мышечного напряжения, что приводит к ограничению движений и необычной походке.

Психические симптомы

1. Депрессия: Постоянное чувство грусти, потери интереса, эмоционального опустошения.
2. Расстройства настроения: Эмоциональные колебания, раздражительность, угнетенность.
3. Когнитивные проблемы: Ухудшение памяти, концентрации, планирования и принятия решений.
4. Поведенческие изменения: Импульсивность, агрессивность, социальная изоляция.

Прогрессирующий характер

• Симптомы обычно начинают проявляться в среднем возрасте, но могут возникать и раньше (молодой возраст) или позже (пожилой возраст).
• С течением времени симптомы усиливаются и приводят к ухудшению качества жизни пациентов.
• Когда заболевание достигает поздних стадий, пациенты теряют способность к самообслуживанию и требуют помощи.

Хорея Гентингтона — прогрессирующее заболевание, которое оказывает значительное влияние на физическое и психическое благополучие пациентов. Эти симптомы могут быть подтверждены медицинскими исследованиями, наблюдениями пациентов и клиническими данными.

Диагностика хореи Гентингтона

Клинический осмотр и семейный анамнез

Врач проведет подробное обследование пациента, включая наблюдение двигательных симптомов, психических и поведенческих изменений. Также будет оценен семейный анамнез, так как болезнь Гентингтона имеет генетическую природу и часто передается из поколения в поколение.

Генетический анализ

Генетический анализ является ключевым для диагностики хореи Гентингтона. Он включает поиск характерной мутации в гене HTT (ген хореи Гентингтона). Этот анализ проводится с помощью теста на ДНК, который может быть выполнен из образцов крови или слюны. Положительный результат указывает на наличие мутации и подтверждает диагноз.

Обследования с помощью визуализационной диагностики

Дополнительные обследования могут быть проведены для оценки степени повреждения мозга и исключения других возможных причин симптомов. Эти обследования могут включать:

• Магнитно-резонансную томографию (МРТ) — для визуализации структуры и функции мозга.
• Компьютерную томографию (КТ) — для получения дополнительной информации о структуре мозга.
• Электроэнцефалографию (ЭЭГ) — для оценки электрической активности мозга.
• Психологическое тестирование — для оценки когнитивных функций и психического состояния.

Консультация генетического консультанта

После получения положительного результата генетического анализа, пациент и его семья могут обратиться к генетику  для получения дополнительной информации о болезни, ее наследовании и возможностях лечения.

Диагностика хореи Гентингтона является комплексным процессом, включающим клинический осмотр, генетический анализ и дополнительные обследования. Она позволяет точно определить наличие болезни и установить дальнейшие шаги в лечении и уходе за пациентом.

Лечение болезни Гентингтона

Симптоматическое лечение

Симптоматическое лечение направлено на улучшение качества жизни пациента и снижение симптомов болезни Гентингтона. Вот некоторые методы, которые могут быть применены:

1. Фармакотерапия:
   Антипсихотические препараты, такие как галоперидол, могут помочь снизить психические симптомы, такие как беспокойство и агрессивность. Препараты, улучшающие двигательные функции, например, тетрабеназин, могут помочь уменьшить хореатические движения и контролировать неконтролируемые движения.
2. Физиотерапия:
   Физиологическая терапия и реабилитация могут помочь поддерживать силу и гибкость мышц, а также улучшать координацию движений. Эрготерапия может помочь пациентам справляться с повседневными задачами и улучшить их навыки самообслуживания.

Экспериментальные методы лечения

Научные исследования по болезни Гентингтона все еще активно проводятся, и некоторые экспериментальные методы лечения находятся в стадии исследования или клинических испытаний. Вот некоторые из них:

• Генная терапия: Исследования по генной терапии находятся на ранней стадии, однако они показывают потенциал в лечении болезни Гентингтона. Например, использование технологии CRISPR/Cas9 может помочь корректировать мутацию в гене HTT.
• Трансплантация клеток: Исследования по трансплантации клеток, таких как стволовые клетки или клетки коры головного мозга, также идут. Эти методы могут помочь восстановить поврежденные участки мозга.

Важно отметить, что экспериментальные методы лечения все еще находятся в стадии исследования и требуют дальнейших исследований и клинических испытаний, чтобы определить их эффективность и безопасность.

Несмотря на то, что нет специфического лечения, которое полностью излечит болезнь Гентингтона, симптоматическое лечение и научные исследования предоставляют надежду на улучшение качества жизни пациентов и разработку будущих методов лечения.

Обратите внимание, что статья не является медицинской рекомендацией и носит исключительно ознакомительный характер. Если вы обнаружили симптомы, которые Вас беспокоят, рекомендуем обратиться к врачу.

Список используемой литературы:

1. Иванова-Смоленская И.А. и др. Экспериментальные методы лечения болезни Гентинтона. Неврологический журнал. 2015; 20(2): 42-47.
2. Макарова Е.А. и др. Генетическое консультирование при болезни Гентинтона. Медицинская генетика. 2014; 13(9): 18-23.
3. Романова Т.А. и др. Особенности реабилитации пациентов с болезнью Гентинтона. Журнал неврологии и психиатрии имени С.С. Корсакова. 2013; 113(7): 58-62.