ArimedПолезные статьиСиндром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера

Содержание статьи:

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ)- генетическое заболевание, которое возникает у девочек из-за неполного или отсутствующей второй Х-хромосомы. Характеризуется низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием или неполной сформированностью яичников, а также другими физическими и психическими аномалиями. Обычно сопровождается проблемами сердечно-сосудистой и почечной системам, а также повышенным риском развития определенных заболеваний, таких как сахарный диабет и гипотиреоз.

Генетическая аномалия

  1. Недостаток или отсутствие второго Х-хромосома у девочек является основной причиной синдрома Шерешевского-Тернера.
  2. Нормально у женщин имеется две Х-хромосомы (46,XX), но у девочек с этим синдромом присутствует только одна Х-хромосома (45,X).

Возможные причины генетической аномалии

  1. СШТ обычно возникает случайно в результате случайной ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида.
  2. Однако есть и другие возможные причины:
    Материнский возраст: у женщин старше 35 лет риск рождения ребенка с этим синдромом возрастает.
    Генетические мутации: изменения в генах, связанных с развитием половых хромосом, могут быть причиной синдрома.

Примеры из жизни и доказательства

  • У девочек с СШТ часто наблюдается низкий рост, что является одним из характерных признаков синдрома.
  • Исследования показывают, что около 50% девочек с этим синдромом имеют врожденные пороки сердца, что подтверждает связь между синдромом и сердечными аномалиями.
  • Недостаток яичников и задержка полового развития также являются распространенными проявлениями СШТ.
Исследования и клинический опыт подтверждают, что генетическая аномалия, вызванная отсутствием или недостатком второго Х-хромосома, является основной причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Причины возникновения этой генетической мутации могут быть случайными или связанными с факторами, такими как возраст матери и генетические мутации.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Физические симптомы

  1. Низкий рост: Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера часто имеют низкий рост, который может быть заметен уже в детском возрасте.
  2. Задержка полового развития: Отсутствие или неполное формирование яичников может привести к задержке в начале полового развития.
  3. Другие физические аномалии:
    Широко расставленные соски
    Птоз (опущение верхнего века)
    Деформации грудной клетки
    Косоглазие
    Плоскостопие

Психические и социальные симптомы

  1. Учебные трудности: Возможны проблемы с концентрацией и обучением, особенно в математике и пространственном восприятии.
  2. Социальные трудности: Возможна социальная изоляция или проблемы взаимодействия со сверстниками из-за физических отличий.

Примеры из жизни и доказательства

  • Низкий рост является одним из наиболее заметных физических признаков синдрома Шерешевского-Тернера. Девочки с этим синдромом могут иметь окончательный рост ниже среднего уровня.
  • Задержка полового развития также может быть заметна у девочек с этим синдромом. Некоторые из них могут испытывать отсутствие менструации или задержку в начале полового цикла.
  • Исследования показывают, что дети с СШТ могут иметь повышенный риск трудностей в учебе, особенно в математике и пространственном восприятии.
Физические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера включают низкий рост, задержку полового развития и другие физические аномалии. Психические и социальные симптомы могут включать учебные трудности и социальные трудности. Эти симптомы могут варьироваться в различных случаях, но общие характеристики могут быть замечены у девочек с этим синдромом.
Синдром Шерешевского-Тернера

Запишитесь на консультацию к специалисту

Записаться

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Медицинская и генетическая история

Сбор информации о семейной и медицинской истории: Врач проводит собеседование с пациентом и его семьей для выявления симптомов и наследственных факторов.

Физический обследование

  1. Измерение роста и веса: Врач измеряет рост и вес пациента для определения наличия низкого роста.
  2. Визуальное обследование: Врач исследует физические особенности, такие как широко расставленные соски, птоз (опущение верхнего века) и деформации грудной клетки.

Генетическое тестирование

  1. Анализ хромосом: Методы генетического тестирования могут использоваться для обнаружения изменений в хромосомах, особенно второго X-хромосома.
  2. Тест на наличие генов: Тестирование может проводиться для обнаружения наличия генов, связанных с СШТ.

Примеры из жизни и доказательства

  • Врач может использовать информацию о медицинской и семейной истории для определения вероятности наличия синдрома Шерешевского-Тернера у пациента.
  • Физическое обследование может выявить физические особенности, такие как широко расставленные соски или птоз, которые могут указывать на наличие СШТ.
  • Генетическое тестирование, включая анализ хромосом и поиск наличия соответствующих генов, может быть полезным для подтверждения диагноза синдрома Шерешевского-Тернера.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера включает сбор медицинской и генетической истории, физическое обследование и генетическое тестирование. Эти методы помогают врачам определить наличие симптомов и подтвердить диагноз СШТ у пациентов.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Медикаментозное лечение

  1. Гормональная терапия:

    Применение гормонов роста: У пациентов с низким ростом может быть назначена терапия гормонами роста для стимуляции роста и достижения нормального роста.
    Гормональная заместительная терапия: Женщинам с СШТ может быть назначена гормональная терапия для замещения недостающих половых гормонов.

  2. Лечение сопутствующих заболеваний:

    Кардиологическое лечение: У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть проблемы с сердцем, поэтому может потребоваться лечение кардиологических заболеваний.
    Поддержка психолога: Пациентам с СШТ может потребоваться психологическая поддержка для управления эмоциональными и социальными аспектами своего состояния.

Хирургическое лечение

Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки: В некоторых случаях, при сильной деформации грудной клетки, может потребоваться хирургическое вмешательство для улучшения внешнего вида и функциональности грудной клетки.

Примеры из жизни и доказательства

  • Гормональная терапия гормонами роста может помочь пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера достичь нормального роста. Исследования показали, что терапия гормонами роста улучшает окончательный рост у детей с этим синдромом.
  • Гормональная заместительная терапия может помочь женщинам с СШТ восстановить недостающие половые гормоны. Это может помочь в регуляции менструального цикла и улучшении качества жизни.
  • Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки может быть необходима для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых сильно выражена деформация. Это может улучшить функциональность и эстетический вид грудной клетки.
Лечение включает гормональную терапию, хирургическую коррекцию и лечение сопутствующих заболеваний. Эти методы помогают пациентам достичь нормального роста, заместить недостающие половые гормоны и улучшить свою жизнь.

Обратите внимание, что статья не является медицинской рекомендацией и носит исключительно ознакомительный характер. Если вы обнаружили симптомы, которые Вас беспокоят, рекомендуем обратиться к врачу.

Запишитесь на консультацию к специалисту

Записаться

Список используемой литературы:

  1. Михайлова Е.П., Васильева Е.Ю. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрия. — 2017. — Т. 96. — № 1. — С. 84-89.
  2. Чернышова Е.А., Крючкова Т.Л. Синдром Шерешевского-Тернера: патогенез, клиника, диагностика, лечение // Медицинский альманах. — 2019. — Т. 57. — № 1. — С. 15-20.
  3. Ширяева Т.Л., Шарипова Г.Н. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Акушерство и гинекология. — 2018. — № 1. — С. 121-127.

Насколько публикация полезна?

Нажмите на звезду, чтобы оценить!

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий

Остались вопросы? Задайте их внутри системы или запишитесь на онлайн консультацию к специалисту