Причины синдрома Шерешевского-Тернера
Общие сведения
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ)- генетическое заболевание, которое возникает у девочек из-за неполного или отсутствующей второй Х-хромосомы. Характеризуется низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием или неполной сформированностью яичников, а также другими физическими и психическими аномалиями. Обычно сопровождается проблемами сердечно-сосудистой и почечной системам, а также повышенным риском развития определенных заболеваний, таких как сахарный диабет и гипотиреоз.
Генетическая аномалия
- Недостаток или отсутствие второго Х-хромосома у девочек является основной причиной синдрома Шерешевского-Тернера.
- Нормально у женщин имеется две Х-хромосомы (46,XX), но у девочек с этим синдромом присутствует только одна Х-хромосома (45,X).
Возможные причины генетической аномалии
- СШТ обычно возникает случайно в результате случайной ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида.
- Однако есть и другие возможные причины:
Материнский возраст: у женщин старше 35 лет риск рождения ребенка с этим синдромом возрастает.
Генетические мутации: изменения в генах, связанных с развитием половых хромосом, могут быть причиной синдрома.
Примеры из жизни и доказательства
- У девочек с СШТ часто наблюдается низкий рост, что является одним из характерных признаков синдрома.
- Исследования показывают, что около 50% девочек с этим синдромом имеют врожденные пороки сердца, что подтверждает связь между синдромом и сердечными аномалиями.
- Недостаток яичников и задержка полового развития также являются распространенными проявлениями СШТ.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера
Физические симптомы
- Низкий рост: Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера часто имеют низкий рост, который может быть заметен уже в детском возрасте.
- Задержка полового развития: Отсутствие или неполное формирование яичников может привести к задержке в начале полового развития.
- Другие физические аномалии:
Широко расставленные соски
Птоз (опущение верхнего века)
Деформации грудной клетки
Косоглазие
Плоскостопие
Психические и социальные симптомы
- Учебные трудности: Возможны проблемы с концентрацией и обучением, особенно в математике и пространственном восприятии.
- Социальные трудности: Возможна социальная изоляция или проблемы взаимодействия со сверстниками из-за физических отличий.
Примеры из жизни и доказательства
- Низкий рост является одним из наиболее заметных физических признаков синдрома Шерешевского-Тернера. Девочки с этим синдромом могут иметь окончательный рост ниже среднего уровня.
- Задержка полового развития также может быть заметна у девочек с этим синдромом. Некоторые из них могут испытывать отсутствие менструации или задержку в начале полового цикла.
- Исследования показывают, что дети с СШТ могут иметь повышенный риск трудностей в учебе, особенно в математике и пространственном восприятии.
Запишитесь на консультацию к специалисту
ЗаписатьсяДиагностика синдрома Шерешевского-Тернера
Медицинская и генетическая история
Сбор информации о семейной и медицинской истории: Врач проводит собеседование с пациентом и его семьей для выявления симптомов и наследственных факторов.
Физический обследование
- Измерение роста и веса: Врач измеряет рост и вес пациента для определения наличия низкого роста.
- Визуальное обследование: Врач исследует физические особенности, такие как широко расставленные соски, птоз (опущение верхнего века) и деформации грудной клетки.
Генетическое тестирование
- Анализ хромосом: Методы генетического тестирования могут использоваться для обнаружения изменений в хромосомах, особенно второго X-хромосома.
- Тест на наличие генов: Тестирование может проводиться для обнаружения наличия генов, связанных с СШТ.
Примеры из жизни и доказательства
- Врач может использовать информацию о медицинской и семейной истории для определения вероятности наличия синдрома Шерешевского-Тернера у пациента.
- Физическое обследование может выявить физические особенности, такие как широко расставленные соски или птоз, которые могут указывать на наличие СШТ.
- Генетическое тестирование, включая анализ хромосом и поиск наличия соответствующих генов, может быть полезным для подтверждения диагноза синдрома Шерешевского-Тернера.
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
Медикаментозное лечение
-
Гормональная терапия:
Применение гормонов роста: У пациентов с низким ростом может быть назначена терапия гормонами роста для стимуляции роста и достижения нормального роста.
Гормональная заместительная терапия: Женщинам с СШТ может быть назначена гормональная терапия для замещения недостающих половых гормонов. -
Лечение сопутствующих заболеваний:
Кардиологическое лечение: У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть проблемы с сердцем, поэтому может потребоваться лечение кардиологических заболеваний.
Поддержка психолога: Пациентам с СШТ может потребоваться психологическая поддержка для управления эмоциональными и социальными аспектами своего состояния.
Хирургическое лечение
Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки: В некоторых случаях, при сильной деформации грудной клетки, может потребоваться хирургическое вмешательство для улучшения внешнего вида и функциональности грудной клетки.
Примеры из жизни и доказательства
- Гормональная терапия гормонами роста может помочь пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера достичь нормального роста. Исследования показали, что терапия гормонами роста улучшает окончательный рост у детей с этим синдромом.
- Гормональная заместительная терапия может помочь женщинам с СШТ восстановить недостающие половые гормоны. Это может помочь в регуляции менструального цикла и улучшении качества жизни.
- Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки может быть необходима для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых сильно выражена деформация. Это может улучшить функциональность и эстетический вид грудной клетки.
Лечение включает гормональную терапию, хирургическую коррекцию и лечение сопутствующих заболеваний. Эти методы помогают пациентам достичь нормального роста, заместить недостающие половые гормоны и улучшить свою жизнь.
Обратите внимание, что статья не является медицинской рекомендацией и носит исключительно ознакомительный характер. Если вы обнаружили симптомы, которые Вас беспокоят, рекомендуем обратиться к врачу.
Запишитесь на консультацию к специалисту
Список используемой литературы:
-
Михайлова Е.П., Васильева Е.Ю. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрия. — 2017. — Т. 96. — № 1. — С. 84-89.
-
Чернышова Е.А., Крючкова Т.Л. Синдром Шерешевского-Тернера: патогенез, клиника, диагностика, лечение // Медицинский альманах. — 2019. — Т. 57. — № 1. — С. 15-20.
-
Ширяева Т.Л., Шарипова Г.Н. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Акушерство и гинекология. — 2018. — № 1. — С. 121-127.
