Синдром Шерешевского-Тернера

Время чтения статьи: 4 мин.

Просмотрено: 467

Автор статьи

Врабий Андрей Андреевич

Рейтинг

4.7

Стаж 13 лет

Специализация: Терапевт, Флеболог

Написать врачу

Причины синдрома Шерешевского-Тернера

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ)- генетическое заболевание, которое возникает у девочек из-за неполного или отсутствующей второй Х-хромосомы. Характеризуется низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием или неполной сформированностью яичников, а также другими физическими и психическими аномалиями. Обычно сопровождается проблемами сердечно-сосудистой и почечной системам, а также повышенным риском развития определенных заболеваний, таких как сахарный диабет и гипотиреоз.

Генетическая аномалия

Недостаток или отсутствие второго Х-хромосома у девочек является основной причиной синдрома Шерешевского-Тернера.
Нормально у женщин имеется две Х-хромосомы (46,XX), но у девочек с этим синдромом присутствует только одна Х-хромосома (45,X).

Возможные причины генетической аномалии

СШТ обычно возникает случайно в результате случайной ошибки при делении яйцеклетки или сперматозоида.
Однако есть и другие возможные причины:
Материнский возраст: у женщин старше 35 лет риск рождения ребенка с этим синдромом возрастает.
Генетические мутации: изменения в генах, связанных с развитием половых хромосом, могут быть причиной синдрома.

Примеры из жизни и доказательства

У девочек с СШТ часто наблюдается низкий рост, что является одним из характерных признаков синдрома.
Исследования показывают, что около 50% девочек с этим синдромом имеют врожденные пороки сердца, что подтверждает связь между синдромом и сердечными аномалиями.
Недостаток яичников и задержка полового развития также являются распространенными проявлениями СШТ.

Исследования и клинический опыт подтверждают, что генетическая аномалия, вызванная отсутствием или недостатком второго Х-хромосома, является основной причиной синдрома Шерешевского-Тернера. Причины возникновения этой генетической мутации могут быть случайными или связанными с факторами, такими как возраст матери и генетические мутации.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Физические симптомы

Низкий рост: Девочки с синдромом Шерешевского-Тернера часто имеют низкий рост, который может быть заметен уже в детском возрасте.
Задержка полового развития: Отсутствие или неполное формирование яичников может привести к задержке в начале полового развития.
Другие физические аномалии:
Широко расставленные соски
Птоз (опущение верхнего века)
Деформации грудной клетки
Косоглазие
Плоскостопие

Психические и социальные симптомы

Учебные трудности: Возможны проблемы с концентрацией и обучением, особенно в математике и пространственном восприятии.
Социальные трудности: Возможна социальная изоляция или проблемы взаимодействия со сверстниками из-за физических отличий.

Примеры из жизни и доказательства

Низкий рост является одним из наиболее заметных физических признаков синдрома Шерешевского-Тернера. Девочки с этим синдромом могут иметь окончательный рост ниже среднего уровня.
Задержка полового развития также может быть заметна у девочек с этим синдромом. Некоторые из них могут испытывать отсутствие менструации или задержку в начале полового цикла.
Исследования показывают, что дети с СШТ могут иметь повышенный риск трудностей в учебе, особенно в математике и пространственном восприятии.

Физические симптомы синдрома Шерешевского-Тернера включают низкий рост, задержку полового развития и другие физические аномалии. Психические и социальные симптомы могут включать учебные трудности и социальные трудности. Эти симптомы могут варьироваться в различных случаях, но общие характеристики могут быть замечены у девочек с этим синдромом.

Запишитесь на консультацию к специалисту
Записаться

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Медицинская и генетическая история

Сбор информации о семейной и медицинской истории: Врач проводит собеседование с пациентом и его семьей для выявления симптомов и наследственных факторов.

Физический обследование

Измерение роста и веса: Врач измеряет рост и вес пациента для определения наличия низкого роста.
Визуальное обследование: Врач исследует физические особенности, такие как широко расставленные соски, птоз (опущение верхнего века) и деформации грудной клетки.

Генетическое тестирование

Анализ хромосом: Методы генетического тестирования могут использоваться для обнаружения изменений в хромосомах, особенно второго X-хромосома.
Тест на наличие генов: Тестирование может проводиться для обнаружения наличия генов, связанных с СШТ.

Примеры из жизни и доказательства

Врач может использовать информацию о медицинской и семейной истории для определения вероятности наличия синдрома Шерешевского-Тернера у пациента.
Физическое обследование может выявить физические особенности, такие как широко расставленные соски или птоз, которые могут указывать на наличие СШТ.
Генетическое тестирование, включая анализ хромосом и поиск наличия соответствующих генов, может быть полезным для подтверждения диагноза синдрома Шерешевского-Тернера.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера включает сбор медицинской и генетической истории, физическое обследование и генетическое тестирование. Эти методы помогают врачам определить наличие симптомов и подтвердить диагноз СШТ у пациентов.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Медикаментозное лечение

Гормональная терапия:

Применение гормонов роста: У пациентов с низким ростом может быть назначена терапия гормонами роста для стимуляции роста и достижения нормального роста.
Гормональная заместительная терапия: Женщинам с СШТ может быть назначена гормональная терапия для замещения недостающих половых гормонов.
Лечение сопутствующих заболеваний:

Кардиологическое лечение: У пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера могут быть проблемы с сердцем, поэтому может потребоваться лечение кардиологических заболеваний.
Поддержка психолога: Пациентам с СШТ может потребоваться психологическая поддержка для управления эмоциональными и социальными аспектами своего состояния.

Хирургическое лечение

Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки: В некоторых случаях, при сильной деформации грудной клетки, может потребоваться хирургическое вмешательство для улучшения внешнего вида и функциональности грудной клетки.

Примеры из жизни и доказательства

Гормональная терапия гормонами роста может помочь пациентам с синдромом Шерешевского-Тернера достичь нормального роста. Исследования показали, что терапия гормонами роста улучшает окончательный рост у детей с этим синдромом.
Гормональная заместительная терапия может помочь женщинам с СШТ восстановить недостающие половые гормоны. Это может помочь в регуляции менструального цикла и улучшении качества жизни.
Хирургическая коррекция деформаций грудной клетки может быть необходима для пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера, у которых сильно выражена деформация. Это может улучшить функциональность и эстетический вид грудной клетки.

Лечение включает гормональную терапию, хирургическую коррекцию и лечение сопутствующих заболеваний. Эти методы помогают пациентам достичь нормального роста, заместить недостающие половые гормоны и улучшить свою жизнь.

Обратите внимание, что статья не является медицинской рекомендацией и носит исключительно ознакомительный характер. Если вы обнаружили симптомы, которые Вас беспокоят, рекомендуем обратиться к врачу.

Запишитесь на консультацию к специалисту
Записаться

Список используемой литературы:

Михайлова Е.П., Васильева Е.Ю. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Педиатрия. — 2017. — Т. 96. — № 1. — С. 84-89.
Чернышова Е.А., Крючкова Т.Л. Синдром Шерешевского-Тернера: патогенез, клиника, диагностика, лечение // Медицинский альманах. — 2019. — Т. 57. — № 1. — С. 15-20.
Ширяева Т.Л., Шарипова Г.Н. Синдром Шерешевского-Тернера: современные аспекты диагностики и лечения // Акушерство и гинекология. — 2018. — № 1. — С. 121-127.