ArimedПолезные статьиСиндром адреналэктомия

Синдром адреналэктомия

Синдром адреналэктомия
Время чтения статьи: 4 мин.

Синдром адреналэктомии  — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с дефицитом ферментов, необходимых для синтеза кортизола и/или альдостерона в надпочечниках. Эти ферменты также вовлечены в образование мужских половых гормонов (андрогенов).

Синдром адреналэктомии приводит к недостаточному производству кортизола и альдостерона, что может сказываться на метаболизме, электролитном балансе и половом развитии. Синдром часто проявляется у новорожденных или в раннем детском возрасте.

Причины синдрома адреналэктомии

Синдром адреналэктомии, обусловлен генетическими мутациями, которые приводят к дефициту ферментов, участвующих в производстве кортизола и/или альдостерона в надпочечниках. Производство мужских половых гормонов (андрогенов) также может быть затронуто. Вот несколько наиболее распространенных причин синдрома адреналэктомии:

Дефицит 21-гидроксилазы: Это наиболее частая причина синдрома адреналэктомии. Дефицит фермента 21-гидроксилазы влияет на производство кортизола и альдостерона, что приводит к нарушению их уровней в организме.
Дефицит 11-бета-гидроксилазы: Этот дефицит влияет на образование кортизола и может также вызывать избыток андрогенов.

Дефицит 3-бета-гидроксистероид-дегидрогеназы: Этот дефицит влияет на метаболизм кортизола и альдостерона, что может привести к нарушению электролитного баланса.
Другие редкие дефициты ферментов: Существуют и другие генетические дефициты, включая дефицит 17-альфа-гидроксилазы и 11-дегидрогеназы, которые могут приводить к разным формам синдрома адреналэктомии.

Уровень тяжести синдрома адреналэктомии может сильно варьироваться в зависимости от конкретного дефицита и степени его выраженности. Наследование этих генетических изменений может быть аутосомно-рецессивным, что означает, что для проявления синдрома необходимо наличие двух дефектных копий гена (одна от каждого родителя).

Симптомы синдрома адреналэктомии

Симптомы синдрома адреналэктомии могут варьировать в зависимости от конкретного типа дефицита фермента и степени его выраженности. Некоторые общие симптомы включают в себя:

  1. Маскулинизация у девочек увеличение клитора. Гипертрофия малых половых губ.
    Ускоренное увеличение мышечной массы.
  2. Необычное половое развитие у мальчиков. Раннее появление вторичных половых признаков, таких как увеличение полового члена и образование рыхлых волос в области лобка.
  3. Солевой дефицит (гиперкалиемия).Слабость и усталость. Мускульные боли и спазмы. Отсутствие аппетита и рвота.
    Низкое кровяное давление.
  4. Избыток андрогенов. У женщин. гипертрихоз (лишай на лице, груди и животе), акне, ожирение, нарушения менструального цикла. У мужчин. раннее половое созревание, ускоренный рост.
  5. Недостаток кортизола. Слабость и усталость. Пониженная сопротивляемость стрессу.
    Пониженное уровень сахара в крови (гипогликемия). Повышенная чувствительность к инфекциям.
    Высокий уровень андрогенов в поздние периоды подросткового развития:
    Раннее появление вторичных половых признаков.

Симптомы могут проявляться уже в раннем детстве, и их выраженность может увеличиваться с возрастом. Важно отметить, что при сомнениях в наличии синдрома адреналэктомии или при появлении подобных симптомов следует обратиться к врачу для проведения соответствующих исследований и диагностики.

Запишитесь на консультацию к специалисту

Записаться

    У вас остались вопросы к врачу?



    Диагностика синдрома адреналэктомии

    Диагностика синдрома адреналэктомии включает в себя ряд лабораторных и инструментальных методов, направленных на оценку уровней гормонов, а также на выявление дефицита ферментов в надпочечниках. Вот основные методы диагностики:

    Анализ крови. Исследование электролитов: Для оценки уровня натрия и калия в крови, так как синдром адреналэктомии может вызывать солевой дефицит. Определение уровня кортизола. Для оценки функции коры надпочечников. Измерение уровней андрогенов. Для выявления избытка мужских половых гормонов. Уровень 17-гидроксипрогестерона в крови. Для оценки дефицита 21-гидроксилазы. Уровень 11-дезоксикортизола в моче. Этот анализ может использоваться для оценки функции фермента 11-бета-гидроксилазы.

    Ультразвуковое исследование надпочечников. Позволяет оценить размер и структуру надпочечников.
    Генетические исследования. Если имеется подозрение на наследственную форму синдрома, генетические тесты могут помочь выявить мутации, ответственные за нарушение синтеза ферментов.
    Тесты стимуляции коры надпочечников. Включают в себя проведение тестов с синтетическими аналогами ACTH (адренокортикотропного гормона), чтобы проверить реакцию надпочечников на стимуляцию.

    Лечение синдрома адреналэктомии

    Лечение синдрома адреналэктомии зависит от типа и степени дефицита ферментов, а также от симптомов, которые он вызывает. Вот несколько общих подходов к лечению:

    • Заместительная терапия глюкокортикостероидами.
      Пациентам с дефицитом кортизола обычно назначают заместительные дозы глюкокортикостероидов,  чтобы компенсировать недостаток кортизола.
    •  Терапия минералокортикостероидами в случае дефицита альдостерона может потребоваться для поддержания электролитного баланса.
    • Контроль уровней гормонов. Регулярный мониторинг уровней кортизола и других гормонов с использованием лабораторных тестов помогает следить за эффективностью лечения и корректировать дозы медикаментов при необходимости.
    • Управление симптомами избытка андрогенов мужских половых гормонов могут использоваться методы для управления симптомами, такими как акне, лишай, раннее половое созревание, включая применение против андрогенных препаратов.
    • Генетическое консультирование может быть полезным для пациентов и их семей, чтобы понять наследственный характер синдрома и риск передачи генетического дефекта будущим поколениям.
      Исправление врожденных аномалий полового развития могут потребоваться хирургические вмешательства для коррекции.

    Профилактика синдрома адреналэктомии

    Синдром адреналэктомии является генетическим нарушением, и его профилактика прежде всего связана с генетическим консультированием. Поскольку этот синдром может быть наследственным, родители с риском передачи генетического дефекта могут рассмотреть следующие меры:

    Генетическое консультирование. Пациенты с синдромом адреналэктомии или те, у кого в семье были выявлены случаи этого синдрома, могут обратиться к генетическому консультанту. Генетическое тестирование может определить наличие мутаций и риски передачи генетического дефекта.
    Семейное планирование. Родители, у которых уже есть ребенок с синдромом адреналэктомии, могут обсудить с врачом вопросы семейного планирования и возможные варианты предотвращения передачи генетического дефекта.

    Искусственное оплодотворение с использованием донорских клеток в некоторых случаях, когда оба родителя являются носителями генетического дефекта, они могут рассмотреть возможность использования донорских клеток для оплодотворения, чтобы предотвратить передачу генетического нарушения потомству.
    Пренатальная диагностика. Беременные женщины с риском наследования синдрома адреналэктомии могут рассмотреть возможность проведения пренатальной диагностики для выявления генетических аномалий у плода.

    Важно отметить, что решения о семейном планировании и проведении генетических тестов должны приниматься в индивидуальном порядке, с учетом конкретных обстоятельств и решений семьи. Сотрудничество с генетическим консультантом поможет лучше понять риски и возможности в каждом конкретном случае.

    Оцените качество статьи:

    Средняя оценка / 5. Количество оценок:

    Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

    Важно

    Информация, представленная в данном разделе, не является достаточной для постановки диагноза или назначения лечения. Такие решения должен принимать врач, основываясь на полном объёме доступных ему данных.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

    Комментарий

    Остались вопросы? Задайте их внутри системы или запишитесь на онлайн консультацию к специалисту