Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА)  — это группа генетических заболеваний, характеризующихся постепенной дегенерацией и потерей нервных клеток (моторных нейронов) в спинном мозге. Это приводит к прогрессирующей атрофии (уменьшению размера) скелетных мышц и, в конечном итоге, к нарушению их функции. СМА влияет на контроль мышечных движений и может привести к ограниченности движений, а в тяжелых случаях — к нарушению дыхания и глотания.

Три основных типа СМА

• СМА I (тип Верднига-Гоффмана): Начинается в раннем детстве. Это наиболее тяжелая форма, которая обычно приводит к нарушению дыхания и глотания. Дети с этим типом СМА могут не сидеть и не ходить.
• СМА II: Начинается в раннем детстве, и симптомы проявляются, когда ребенок уже сидит. Пациенты обычно имеют ограниченные движения и могут потерять возможность самостоятельно сидеть.
• СМА III (тип Кугельберга-Веландера): Обычно начинается во втором или третьем году жизни. Это более легкая форма, и пациенты часто могут сохранять способность ходить, хотя могут испытывать проблемы с движением.

Причины спинальной мышечной атрофии (СМА)

Основные причины СМА включают:

Мутации в гене SMN1:

СМА связана с наличием мутаций или удалений в гене SMN1, который находится на коротком плече 5-й хромосомы. Эти мутации приводят к снижению или отсутствию белка SMN (Survival Motor Neuron).

Наследственность:

Генетический дефект, ответственный за СМА, передается по наследству. СМА имеет аутосомно-рецессивный характер наследования, что означает, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена, чтобы их потомство развило болезнь. Если оба родителя являются носителями, существует 25% риск того, что каждый их ребенок унаследует оба дефектных гена и разовьется СМА.

Генетическая вариабельность:

Существует несколько типов СМА (СМА I, СМА II, СМА III), которые могут различаться по тяжести и возрасту начала симптомов. Эти различия могут быть связаны с различными мутациями в гене SMN1 или другими факторами.

Ген SMN2:

Наличие гена SMN2 также влияет на тяжесть проявления СМА. Ген SMN2 является частичной копией гена SMN1 и несет специфические мутации, что делает его менее способным производить функциональный белок SMN. Однако количество копий гена SMN2 может варьироваться у различных индивидуумов и влиять на тяжесть симптомов.

Если у вас есть подозрение на  СМА, важно обратиться за медицинской помощью.

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА)

Симптомы спинальной мышечной атрофии (СМА) могут варьировать в зависимости от типа болезни, её тяжести и возраста начала симптомов. Вот общие признаки, которые могут наблюдаться у людей с разными формами СМА:

• Слабость мышц:
  Основной симптом СМА заключается в прогрессирующей слабости мышц, обусловленной дегенерацией моторных нейронов. Начально это может проявляться как трудности с держанием предметов или поддержанием правильной позы.
• Атрофия мышц:
  Постепенное уменьшение размера мышц из-за утраты моторных нейронов и ослабления мышечных волокон.
• Трудности с движением:
  Затруднения в выполнении движений, особенно трудности с ходьбой и удержанием равновесия.
• Тряска и дрожание:
  Возможно появление тряски в руках или ногах при выполнении движений.
• Деформации скелета:
  Прогрессирующая мышечная слабость может привести к деформациям скелета, таким как сколиоз (изгиб позвоночника) или деформации суставов.
• Трудности с дыханием и глотанием:
  У пациентов с тяжелыми формами СМА возможны трудности с дыханием и глотанием из-за вовлечения мышц, ответственных за эти функции.
• Трудности с высказыванием:
  Пациенты могут испытывать трудности с произношением слов и выражением мыслей из-за вовлечения мышц губ, языка и гортани.
• Медленное развитие в детстве:
  У детей, страдающих от СМА, может наблюдаться замедленное развитие в сравнении с их сверстниками.
• Симптомы боли:
  Боли могут возникнуть из-за изменений в позе, напряжения мышц, а также из-за деформаций и давления на нервные структуры.
• Потеря жизненных функций:
  В тяжелых случаях СМА могут возникнуть проблемы с дыханием и глотанием, что может привести к серьезным осложнениям.

Помните, что симптомы СМА могут проявляться различным образом у разных людей, и тяжесть симптомов может сильно варьироваться. Лечение и поддержка направлены на улучшение качества жизни пациентов и управление симптомами.

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА)

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) включает в себя различные методы исследования, в том числе клинические, генетические и инструментальные. Вот несколько шагов, которые могут быть предприняты в процессе диагностики:

Клиническое обследование:

Врач проводит физическое обследование пациента, оценивает его моторные навыки, мышечную силу, координацию движений и другие аспекты.

Анализ медицинской истории:

Важно выяснить семейный анамнез, чтобы выявить наличие подобных случаев в родословной, так как СМА имеет генетическую природу.

Электромиография (ЭМГ):

ЭМГ используется для измерения электрической активности мышц в ответ на нервные сигналы. У пациентов с СМА обычно отмечается снижение электрической активности мышц.

Исследование сканирования спинного мозга:

Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) спинного мозга может помочь выявить изменения в структуре спинного мозга.

Генетическое тестирование:

Определение мутаций в гене SMN1 при помощи генетического анализа является ключевым этапом диагностики СМА.

Обследование мышечной биопсии:

Иногда врачи могут предложить взять образец мышечной ткани для биопсии с целью дополнительного анализа.

Тестирование на наличие гена SMN2:

Тестирование гена SMN2 может быть проведено для определения количества копий этого гена, что может влиять на тяжесть симптомов.

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА)

На тот момент некоторые из подходов к лечению СМА включают:

• Spinraza (нусинерсен):
  Spinraza — это лекарство, одобренное для лечения СМА. Это инъекционное лекарство, направленное на увеличение количества функционального белка SMN, который отсутствует у пациентов с СМА.
• Zolgensma (онисемногене абепарвовек-нулпарвовек):
  Zolgensma — это генетическая терапия, одобренная для лечения СМА у младенцев. Это лечение представляет собой введение нормальной копии гена SMN1 для замещения отсутствующей или дефектной.
• Физиотерапия:
  Физиотерапия может помочь укреплению мышц, улучшению двигательных навыков и поддержанию гибкости.
• Лечение осложнений:
  Поскольку СМА может вызывать различные осложнения, такие как проблемы с дыханием и глотанием, врачи могут предписывать лечение для управления этими симптомами.
• Респираторная поддержка:
  В случаях тяжелых форм СМА, когда возникают проблемы с дыханием, может потребоваться респираторная поддержка, такая как использование аппаратов искусственной вентиляции легких.
• Психологическая и социальная поддержка:
  С учетом хронической природы болезни важно предоставлять пациентам и их семьям психологическую и социальную поддержку.
• Медикаментозное лечение симптомов:
  Лечение может включать в себя применение препаратов для управления болями, спастичностью и другими симптомами.

Лечение СМА требует индивидуального подхода, и пациенты должны работать в тесном сотрудничестве с медицинской командой, чтобы разработать оптимальный план управления и поддержки в соответствии с их индивидуальными потребностями.

Осложнения спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) может вызывать различные осложнения в зависимости от тяжести болезни и формы. Вот некоторые из возможных осложнений:

Проблемы с дыханием:

СМА может приводить к ослаблению мышц, включая те, которые контролируют дыхание. В тяжелых случаях это может привести к осложнениям с дыханием и требовать поддержки вентиляции легких.

Трудности с глотанием:

Ослабление мышц, ответственных за глотание, может вызвать трудности с проглатыванием пищи и жидкостей, что может привести к риску задыхания и аспирации.

Деформации позвоночника:

СМА может вызвать ослабление мышц спины, что приводит к деформациям позвоночника, таким как сколиоз.

Ограниченность движений:

Из-за прогрессирующей атрофии мышц пациенты могут сталкиваться с ограничением движений и трудностями в поддержании позы или выполнении простых движений.

Осложнения кожи и суставов:

Недостаток активности и подвижности может привести к проблемам с кожей (например, давлению и образованию язв) и деформациям суставов.

Потеря массы тела:

Из-за слабости мышц пациенты с СМА могут столкнуться с трудностями в поддержании нормального веса и, в конечном итоге, с потерей массы тела.

Эмоциональные и психосоциальные осложнения:

Продолжительная и прогрессирующая характеристика СМА может повлиять на эмоциональное благополучие пациентов и их семей. Поддержка со стороны психологов и социальных работников может быть важной.

Осложнения в беременности:

У женщин с СМА могут возникнуть осложнения в связи с беременностью и родами из-за ограниченной мобильности и проблем с дыханием.