Синдром Туретта

Общие сведения

Синдром Туретта — это неврологическое расстройство, характеризующееся присутствием множественных тиков — непроизвольных и повторяющихся движений и звуковых проявлений.

Причины синдрома Туретта

Генетические факторы

Наследственность: Исследования показывают, что семейная история синдрома Туретта может быть связана с повышенным риском развития этого расстройства. Определенные гены, такие как SLITRK1 и HDC, были связаны с возникновением синдрома Туретта.

Нейрохимический дисбаланс

1. Допамин: Избыточный уровень допамина или его неправильная функция в некоторых областях мозга, таких как базальные ганглии, может быть связан с появлением тиков и других симптомов синдрома Туретта.

Окружающие факторы

Стрессы и травмы: Сильные эмоциональные стрессы или травматические события могут вызывать или усиливать симптомы синдрома Туретта. Например, потеря близкого человека, переезд или изменение среды могут спровоцировать обострение симптомов.

Примеры из жизни и доказательства

• Исследования показывают, что у близнецов с синдромом Туретта риск развития этого расстройства значительно выше, чем у не-близнецов. Это указывает на генетическую предрасположенность к развитию синдрома Туретта.
• Некоторые лекарственные препараты, которые влияют на уровень допамина в мозге, могут снижать симптомы синдрома Туретта. Например, антипсихотическое лекарство галоперидол было показано эффективным в уменьшении тиков и других симптомов у пациентов с синдромом Туретта.
• Некоторые пациенты сообщают о временном облегчении симптомов синдрома Туретта после физической активности или фокусировки на конкретной задаче. Это может свидетельствовать о роли окружающих факторов, таких как стресс и внимание, в возникновении и усилении симптомов.

Симптомы синдрома Туретта

Моторные симптомы

1. Тики: Непроизвольные, повторяющиеся движения тела, такие как махание рукой, подергивание плечами или шарканье ногой.
2. Компульсивные жестикуляции: Непроизвольные движения, включающие вращение головы, нажимание на предметы или постукивание пальцами.

Вокальные симптомы

1. Вокальные тики: Непроизвольные звуки, такие как кашель, фырканье, крик или проклинание.
2. Копролалия: Высказывание непристойных или неприличных слов или фраз.

Ассоциированные симптомы

1. Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР): Повторяющиеся навязчивые мысли (обсессии) и поведение, требующее повторения или проверки (компульсии).
2. Гиперактивность и дефицит внимания (ГДВ): Проблемы с концентрацией, гиперактивность и импульсивное поведение.

Примеры из жизни и доказательства

• Ребенок с синдромом Туретта может испытывать тики, такие как необузданное покачивание ногой во время сидения в школе. Это может привести к затруднениям в учебе и социальной адаптации.
• Исследования показывают, что до 90% пациентов с синдромом Туретта испытывают вокальные тики, такие как необузданное кашель или нежелательное проклинание. Это может вызывать значительное дискомфорт и социальную изоляцию.
• Дополнительные симптомы, такие как ОКР и ГДВ, могут сопровождать синдром Туретта. Например, ребенок с синдромом Туретта может испытывать навязчивые мысли о порядке или чистоте, а также иметь трудности с концентрацией и соблюдением инструкций.

Запишитесь на консультацию к специалисту

Записаться

Диагностика

Клинический диагноз

1. Наблюдение и оценка симптомов: Врач проводит детальное наблюдение и оценивает наличие моторных и вокальных тиков, а также сопутствующих симптомов.
2. Медицинский исследовательский анамнез: Врач собирает информацию о симптомах, длительности и частоте проявления, наличии сопутствующих нарушений и семейной истории заболевания.
3. Исключение других условий: Врач проводит дифференциальную диагностику для исключения других медицинских и психиатрических состояний с похожими симптомами.

Дополнительные методы исследования

1. Психологическая оценка: Проводится оценка психологического состояния пациента для выявления сопутствующих психиатрических нарушений, таких как ОКР или ГДВ.
2. Нейровизуальные тесты: Могут быть выполнены нейровизуальные тесты для оценки когнитивных функций и обнаружения возможных изменений в мозге.
3. Генетические исследования: В некоторых случаях может быть проведено генетическое тестирование для выявления мутаций, связанных с синдромом Туретта.

Примеры из жизни и доказательства

• Врач может наблюдать ребенка с подозрением на синдром Туретта в течение нескольких месяцев, чтобы убедиться в наличии повторяющихся и непроизвольных тиков, которые продолжаются в течение года или более.
• Исследования показывают, что диагностика синдрома Туретта может быть сложной из-за схожести симптомов с другими нарушениями движения, такими как хорея или дискинезия. Поэтому важно провести тщательное дифференциальное обследование для исключения других возможных причин симптомов.
• Дополнительные методы исследования, такие как психологическая оценка и генетические исследования, могут помочь в диагностике сопутствующих психиатрических нарушений и выявлении генетических мутаций, связанных с синдромом Туретта.

Лечение синдрома Туретта

Подходы к лечению

1. Психообразовательные программы:

   Пациентам и их семьям предоставляется образовательная информация о синдроме Туретта, его симптомах и управлении поведением.
   Обучение стратегиям, чтобы справляться с тиками и уменьшению возможных социальных и эмоциональных последствий.

2. Поведенческие терапии:

   Поведенческая терапия с привязкой к тикам (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics — CBIT) включает в себя научение пациента контролировать и сокращать тики.
   Глубокая мускульная релаксация и другие методы могут использоваться для снижения напряжения и стресса, что может ухудшать симптомы.

3. Фармакологическое лечение:

   Антипсихотические препараты, такие как галоперидол и рисперидон, могут применяться для снижения тиков и симптомов сопутствующих психиатрических расстройств.
   Другие лекарственные препараты, такие как антидепрессанты или анксиолитики, могут быть рекомендованы для снижения сопутствующих симптомов, таких как депрессия или тревога.

Примеры из жизни и доказательства

• Исследования показали, что психообразовательные программы и поведенческие терапии, такие как CBIT, могут значительно снизить симптомы синдрома Туретта и улучшить качество жизни пациентов.
• Фармакологическое лечение может быть эффективным для управления тиками и сопутствующими психиатрическими симптомами. Например, исследования показывают, что антипсихотические препараты, такие как рисперидон, могут снизить частоту и интенсивность тиков.

Обратите внимание, что статья не является медицинской рекомендацией и носит исключительно ознакомительный характер. Если вы обнаружили симптомы, которые Вас беспокоят, рекомендуем обратиться к врачу.

Список используемой литературы:

1. Завьялова М.С., Козлова Е.И., Макарова С.Г., и др. Клинические особенности синдрома Туретта у детей и подростков // Российский педиатрический журнал. — 2019. — Т. 22. — № 4. — С. 206-212.
2. Кормильцева М.В., Корниенко И.В., Корнева Е.А., и др. Синдром Туретта: патогенез, клиника, диагностика // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2017. — Т. 117. — № 10. — С. 36-43.
3. Левин О.С., Кожевникова Е.А., Доброхотова Т.А., и др. Синдром Туретта у детей: клиника, диагностика, лечение // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. — 2015. — Т. 115. — № 9. — С. 79-85.