ArimedСтатьиОбщеврачебная практикаСиндром базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов (БКНС), также известный как синдром Горлина-Гольтца, обусловлен генетической мутацией в гене PTCH1 (патчед), который является геном-супрессором. Этот ген обычно контролирует рост и деление клеток, и его мутация может привести к неудержимому размножению клеток и развитию различных опухолей.

Происхождение мутации в гене PTCH1 может быть связано с наследственными факторами. В большинстве случаев синдром передается по наследству по принципу доминантного наследования, что означает, что для развития синдрома достаточно наличие мутированного гена только от одного из родителей.

Причины  синдрома базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов приводит к развитию множественных базально клеточных карцином, кист в челюсти, костных аномалий и других проявлений. Человек с синдромом также имеет увеличенный риск развития базально клеточных раков кожи вне зависимости от наличия наследственных факторов.

Основные причины синдрома базально-клеточных невусов включают

  • Генетические мутации. Мутация в гене PTCH1 является основной причиной синдрома базально-клеточных невусов.
  • Семейная история. Если у члена семьи есть синдром, риск передачи мутации потомкам увеличивается.
  • Новые мутации. В редких случаях синдром может возникнуть из-за новых мутаций в гене PTCH1, которые не были унаследованы от родителей.

Симптомы синдрома базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов (БКНС), или синдром Горлина-Гольтца, может проявляться различными симптомами, включая:

Множественные базальноклеточные карциномы. Люди с БКНС часто развиваются множественные опухоли кожи, известные как базальноклеточные карциномы. Эти опухоли могут быть различного размера и формы, и они обычно проявляются на областях кожи, подвергающихся солнечному излучению.

Кисты челюсти. В синдроме Горлина-Гольтца может наблюдаться формирование кист в челюстях, что может привести к изменениям в лицевой структуре. Костные аномалии. Пациенты с БКНС могут иметь различные костные аномалии, такие как врожденные деформации костей.

Отсутствие волос. На коже головы некоторых людей с синдромом может отсутствовать волос.
Глазные проявления. Некоторые симптомы могут затрагивать глаза, такие как кисты ресничного края, опухоли век и даже изменения в структуре глазного яблока.

Врожденные аномалии. Кроме того, синдром Горлина-Гольтца может сопровождаться врожденными аномалиями внутренних органов. Увеличенный риск рака кожи. Пациенты с БКНС имеют повышенный риск развития базальноклеточного рака кожи, особенно при воздействии солнечного излучения.

Важно отметить, что симптомы могут варьироваться в зависимости от конкретного случая. Диагностика синдрома базально-клеточных невусов обычно включает в себя медицинское обследование, а также генетическое тестирование для выявления мутации в гене PTCH1.

Если у вас есть подозрение на наличие этого синдрома, важно немедленно обратиться к врачу или генетическому консультанту для оценки и диагностики. Также важно регулярно проводить медицинские обследования и мониторинг под руководством специалистов для предотвращения и управления возможными осложнениями.

Запишитесь на консультацию к специалисту

Записаться

Диагностика  синдрома базально-клеточных невусов

Диагностика синдрома базально-клеточных невусов (БКНС) включает в себя различные методы исследований для выявления характерных признаков этого генетического синдрома. Вот некоторые из основных методов диагностики:

  1. Клинический осмотр.  Врач проводит осмотр пациента, оценивая кожные изменения, наличие базально клеточных карцином, кист в челюстях, аномалии глаз, а также другие признаки, характерные для синдрома.
  2. Генетическое тестирование. Генетическое тестирование может быть проведено для выявления мутации в гене PTCH1, ответственном за синдром БКНС. Это тестирование позволяет установить наличие или отсутствие мутации у пациента.
  3. Рентгенография челюсти. Изучение челюстей с использованием рентгеновских лучей может выявить наличие кист и других аномалий в челюстной области.
  4. Дерматоскопия. Этот метод позволяет врачу более детально изучить изменения на коже, такие как базальноклеточные карциномы.
  5. Офтальмологическое обследование. При наличии глазных симптомов врач может назначить офтальмологическое обследование для оценки состояния глаз и выявления возможных аномалий.
  6. КТ или МРТ челюсти и лица. Эти методы визуализации могут использоваться для более детального изучения структуры челюстей и выявления аномалий. Другие обследования. В зависимости от симптомов и признаков синдрома, могут быть проведены дополнительные обследования и тесты.

Лечение  синдрома базально-клеточных невусов

Лечение синдрома базально-клеточных невусов (БКНС) включает в себя управление симптомами, проведение хирургических вмешательств для удаления опухолей, а также мониторинг и профилактические мероприятия для предотвращения осложнений. Также важна поддержка пациентов и их семей в области генетического консультирования и образа жизни. Вот некоторые аспекты лечения синдрома базально-клеточных невусов:

Хирургическое удаление базально клеточных карцином. Опухоли кожи, связанные с БКНС, могут быть удалены хирургическим путем. Это может включать в себя микрохирургию, лазерное удаление или электрохирургию. Регулярные медицинские осмотры позволяют выявлять новые опухоли и проводить операции по их удалению.

Следящее лечение. Пациенты с БКНС должны регулярно проходить медицинские обследования для отслеживания состояния кожи, глаз и других органов. Это позволяет выявлять новые опухоли и другие изменения в ранней стадии. Лечение кист челюсти. В случае формирования кист в челюстях может потребоваться хирургическое вмешательство для их удаления.

Профилактика рака кожи. Пациентам рекомендуется избегать длительного воздействия солнечного излучения, использовать солнцезащитные средства и регулярно проверять кожу на наличие новых образований. Офтальмологическое лечение. Врачи офтальмологи могут управлять симптомами, связанными с изменениями в глазах, и предлагать соответствующее лечение, включая хирургические вмешательства, если это необходимо.

Генетическое консультирование. Генетическое консультирование может быть полезным для семей с историей БКНС, чтобы оценить риск передачи мутации гена потомкам. Поддержка пациентов. Психологическая и эмоциональная поддержка также играют важную роль в лечении. Пациенты и их семьи могут воспользоваться помощью психологов, групп поддержки и других ресурсов.

Осложнения  синдрома базально-клеточных невусов

Синдром базально-клеточных невусов (БКНС) может привести к различным осложнениям в связи с множественным развитием базально клеточных карцином (БКК) и других проявлений синдрома. Некоторые из потенциальных осложнений включают:

  • Развитие множественных базально клеточных карцином. Пациенты с БКНС подвержены высокому риску развития множественных базально клеточных карцином — опухолей, которые могут возникнуть на коже и требовать хирургического удаления.
  • Опасности от хирургических вмешательств. Частые операции по удалению базально клеточных карцином могут повлечь за собой определенные риски и осложнения, такие как инфекции, кровотечения и косметические проблемы.
  • Формирование кист челюсти. Пациенты с БКНС могут развивать кисты в челюстях, что может потребовать хирургического вмешательства для удаления их.
  • Дегенерация зрительного нерва. В некоторых случаях синдром может влиять на глаза, приводя к дегенерации зрительного нерва и другим глазным осложнениям.
  • Косметические и психосоциальные проблемы. Частые операции и изменения внешности могут вызывать косметические и психосоциальные проблемы, такие как низкое самооценка, депрессия и тревога.
  • Увеличенный риск рака кожи. Пациенты с БКНС имеют повышенный риск развития рака кожи, исходя из высокой чувствительности к солнечному излучению. Возможны костные аномалии, такие как врожденные деформации костей.

Насколько публикация полезна?

Нажмите на звезду, чтобы оценить!

Средняя оценка / 5. Количество оценок:

Оценок пока нет. Поставьте оценку первым.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарий

Остались вопросы? Задайте их внутри системы или запишитесь на онлайн консультацию к специалисту