Целиакия — это хроническое аутоиммунное заболевание, которое поражает тонкую кишку у людей, чувствительных к глютену. Глютен — это белок, который содержится в пшенице, ячмене, ржи и овсе (в некоторых случаях, в зависимости от способа его обработки).
У людей с целиакией в ответ на употребление глютена иммунная система атакует собственные клетки кишечника, вызывая воспаление и повреждение его стенок. Это может привести к нарушению поглощения питательных веществ и различным симптомам.
Факторы развития целиакии
Целиакия — это многогенное аутоиммунное заболевание, и ее развитие обусловлено взаимодействием генетических, окружающих и иммунологических факторов. Вот несколько факторов, связанных с развитием целиакии:
Генетика:
Главным фактором риска является генетическая предрасположенность. Примерно 95% людей с целиакией имеют определенные варианты генов HLA-DQ2 и/или HLA-DQ8. Эти гены кодируют белки, которые играют роль в регуляции иммунного ответа. Наличие этих генетических вариантов увеличивает вероятность развития целиакии, но не все люди с ними развивают болезнь.
Потребление глютена:
Глютен — белок, который присутствует в пшенице, ячмене, ржи и некоторых сортах овса. Употребление глютена у лиц с генетической предрасположенностью может быть триггером для активации иммунного ответа и развития целиакии.
Роль иммунной системы:
В развитии целиакии ключевую роль играет иммунная система. При наличии генетической предрасположенности и воздействии глютена иммунная система атакует клетки кишечника, вызывая воспаление и повреждение.
Гормональные и окружающие факторы:
Некоторые факторы, такие как беременность, роды и вирусные инфекции, могут воздействовать на развитие целиакии. Также существует гипотеза, что введение глютена в рацион младенцев в период введения прикорма может быть связано с развитием целиакии.
Другие заболевания:
Некоторые ассоциации с другими иммунными болезнями могут повышать риск целиакии. Например, у людей с сахарным диабетом типа 1 или болезнью Хашимото (хроническим тиреоидитом) чаще встречается целиакия.
Генетические аспекты семейной истории:
Если у членов семьи есть целиакия, это может увеличивать риск у других членов семьи.
Важно отметить, что целиакия может проявиться в любом возрасте, и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Для точной диагностики и лечения целиакии важно обратиться к врачу.
Какие гены отвечают за развитие целиакии
Главными генами, связанными с развитием целиакии, являются гены HLA-DQ2 и HLA-DQ8. Эти гены кодируют белки, которые являются частью комплекса гистосовместимости человека (HLA) и участвуют в регуляции иммунного ответа.
- Гены HLA-DQ2:
HLA-DQA1: Этот ген кодирует одну из субъединиц молекулы HLA-DQ. Варианты этого гена в сочетании с вариантами HLA-DQB1 формируют генетический код для молекулы HLA-DQ2.
HLA-DQB1: Этот ген кодирует другую субъединицу молекулы HLA-DQ. В сочетании с HLA-DQA1 образуется молекула HLA-DQ2. - Гены HLA-DQ8:
HLA-DQA1: Как и в случае HLA-DQ2, ген HLA-DQA1 кодирует одну из субъединиц молекулы HLA-DQ.
HLA-DQB1: Этот ген кодирует другую субъединицу молекулы HLA-DQ. В сочетании с HLA-DQA1 образуется молекула HLA-DQ8.
Молекулы HLA-DQ являются частью системы мажорного комплекса гистосовместимости (MHC), которая играет важную роль в презентации антигенов иммунной системе. В случае целиакии, молекулы HLA-DQ2 и HLA-DQ8 играют решающую роль в презентации глютена иммунной системе, что может привести к аутоиммунному ответу и повреждению тонкого кишечника.
Важно отметить, что наличие генетических вариантов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 не является достаточным условием для развития целиакии. Около 30% населения имеют эти генетические варианты, но только у небольшой части этой группы развивается целиакия. Дополнительные факторы, такие как воздействие глютена и другие генетические и окружающие факторы, также играют роль в развитии болезни.
Симптомы целиакии
Целиакия может проявляться разнообразными симптомами, и их характер может варьировать у разных людей. Некоторые люди могут иметь явные симптомы, в то время как у других целиакия может проявляться более скрытыми признаками. Вот основные симптомы целиакии:
Одним из наиболее частых симптомов целиакии является диарея, которая может быть хронической. Диарея обусловлена нарушением поглощения питательных веществ в тонком кишечнике. Люди с целиакией могут испытывать боли в животе, вздутие и дискомфорт после употребления глютена.
Экзема или высыпания на коже, такие как дерматит герпетиформный, могут быть симптомами целиакии.
У некоторых людей целиакия может привести к потере веса из-за нарушенного поглощения питательных веществ. Постоянная утомляемость и чувство слабости могут быть симптомами целиакии.
Нарушения поглощения железа и витаминов могут вызывать анемию.
Длительное нарушение поглощения кальция и витамина D может привести к остеопорозу.
У женщин с целиакией могут возникнуть проблемы с менструальным циклом.
У некоторых людей целиакия может протекать без каких-либо явных симптомов, что называется бессимптомной (тихой) целиакией. Люди с подозрением на целиакию или наличием вышеописанных симптомов должны обратиться к врачу для диагностики и консультации.
Показания для проведения генетического теста на целиакию
Проведение генетического теста на целиакию обычно рекомендуется в следующих случаях:
Если у кого-то из близких родственников (родителей, братьев, сестер) уже была установлена целиакия, генетический тест может быть рекомендован для определения наличия у вас генетической предрасположенности. Если у вас есть симптомы, которые могут быть связаны с целиакией, и врач подозревает наличие этого заболевания, генетический тест может быть частью диагностического процесса.
У людей, у которых уже диагностирована целиакия, генетический тест может быть использован для мониторинга генетических факторов и оценки риска передачи генетической предрасположенности потомству.
Если у женщины есть семейная история целиакии или она сама имеет генетическую предрасположенность, генетический тест может быть проведен в рамках подготовки к беременности для оценки риска передачи генетических факторов ребенку.
В редких случаях генетический тест может быть проведен у лиц без симптомов целиакии, но с повышенным риском из-за семейной истории или других факторов.
Важно отметить, что генетический тест не является методом для постановки окончательного диагноза целиакии. Он может лишь определить наличие генетической предрасположенности, но не гарантирует развитие болезни. Чтобы поставить диагноз целиакии, обычно также требуется проведение биопсии тонкого кишечника и других диагностических исследований. Решение о проведении генетического теста и его интерпретации следует доверить врачу.
Запишитесь на консультацию к специалисту
ЗаписатьсяПрофилактика при повышенном риске развития целиакии
Целиакия имеет сильную генетическую составляющую, и профилактика в данном случае чаще всего направлена на управление риском развития болезни. Важно отметить, что предотвратить целиакию невозможно, так как генетическая предрасположенность является неизменной. Однако существуют стратегии, которые могут помочь управлять риском и снизить вероятность возникновения симптомов у тех, у кого есть генетическая предрасположенность:
- Безглютеновая диета: Одним из наиболее эффективных способов управления целиакией является соблюдение безглютеновой диеты. Это означает полное исключение из рациона продуктов, содержащих глютен. Хотя такой подход не предотвращает развитие целиакии, он может помочь предотвратить симптомы и осложнения у тех, кто уже знает о своей генетической предрасположенности.
- Регулярные медицинские обследования: Регулярные обследования и консультации с врачом могут помочь выявить признаки целиакии в ранних стадиях и предпринять меры для управления состоянием.
- Мониторинг симптомов: Внимательное отслеживание симптомов, таких как боли в животе, диарея, высыпания на коже и др., позволяет быстро реагировать на изменения и обсудить их с врачом.
- Образ жизни и питание: Здоровый образ жизни, включая регулярные физические упражнения, сбалансированное питание и управление стрессом, может способствовать общему укреплению организма и его иммунитета.
- Контроль за здоровьем: Регулярные медицинские обследования и проверки на наличие других аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет типа 1 или болезни щитовидной железы, могут быть важными для выявления дополнительных факторов риска.
- Консультации с генетическим консультантом: В некоторых случаях, особенно при наличии семейной истории целиакии, консультации с генетическим консультантом могут предоставить информацию о риске развития болезни и возможных стратегиях управления им.
Прежде чем внести какие-либо изменения в образ жизни или диету, всегда рекомендуется обсудить это с врачом, особенно если есть подозрение на генетическую предрасположенность к целиакии.
