Анэнцефалия — это врожденное врожденное аномальное состояние, при котором часть черепа и головного мозга не развивается правильно во время беременности. Это серьезное и необратимое нарушение развития нервной системы плода. При анэнцефалии верхняя часть черепа (костные структуры) и верхний мозг (головной мозг) не формируются должным образом.
Причины анэнцефалии
Причины до конца не изучены, но считается, что этот дефект развития нервной системы может возникнуть из-за комбинации генетических, окружающих и эпигенетических факторов. Некоторые из возможных причин включают:
- Генетические мутации: Некоторые случаи анэнцефалии бывают связаны с генетическими мутациями или аномалиями, которые влияют на нормальное формирование мозга и черепа у плода.
- Воздействие на окружающую среду: Воздействие определенных токсинов, химических веществ или лекарств во время беременности может повлиять на развитие плода.
- Дефекты затвердевания нейральной трубки: Анэнцефалия часто связана с неправильным затвердеванием нейральной трубки, которая должна превратиться в головной мозг и спинной мозг. Нарушение этого процесса приводит к неполному развитию мозга.
- Генетическая предрасположенность: Некоторые семейные случаи свидетельствуют о наличии генетической предрасположенности к этому состоянию.
- Недостаток фолиевой кислоты: Недостаток фолиевой кислоты у беременной женщины увеличивает риск развития аномалий развития нервной системы у плода.
Несмотря на то, что некоторые факторы могут повысить риск развития анэнцефалии, чаще всего не удается точно установить причину этого состояния у конкретного плода. В большинстве случаев анэнцефалия рассматривается как случайное и необъяснимое отклонение в развитии мозга и черепа плода.
Симптомы
Анэнцефалия является тяжелым и несовместимым с жизнью врожденным пороком развития нервной системы. Поскольку это состояние проявляется до рождения, симптомы обычно отсутствуют у новорожденного. Однако аномалия бывает обнаружена на ультразвуковом исследовании во время беременности, обычно на стадии второго триместра.
Основные признаки анэнцефалии, которые могут быть видны на ультразвуковом исследовании:
- Отсутствие верхней части черепа: Медицинский образованный специалист может заметить, что часть черепа или его верхняя часть не сформированы или отсутствуют.
- Выпячивание тканей черепа: На ультразвуковом изображении видно, что мягкие ткани мозга выступают за пределы черепа из-за его отсутствия или неполного развития.
- Отсутствие мозговых структур: Ультразвуковое исследование может также показать, что верхний мозг (головной мозг) не развивается или присутствует лишь в минимальном объеме.
- Другие аномалии: Кроме того, на ультразвуковом изображении также обнаруживаются другие аномалии, связанные с неправильным формированием нервной системы и черепа.
Эти признаки выявляются при проведении ультразвукового сканирования во время беременности и могут послужить основанием для диагностики анэнцефалии.
Патогенез
Формирование порока происходит на 3-4 неделе эмбриогенеза в период нейруляции. Критическим нарушением является failure of closure (незакрытие) краниального отдела нервной трубки, которое в норме завершается к 28 дню гестации. Это приводит к полной агенезии больших полушарий головного мозга с отсутствием коры и часто сопровождается грубыми аномалиями развития других структур ЦНС. Церебральная ткань представлена диспластическими участками с признаками склерозирования. В части случаев идентифицируются рудиментарные структуры ствола мозга, обеспечивающие минимальное поддержание витальных функций.
Патоморфологическая характеристика
Макроскопически церебральные структуры представлены геморрагически-измененной массой, состоящей преимущественно из ангиоматозной ткани с включениями глиальных элементов и единичных нейронов. При гистологическом исследовании визуализируются:
- Аномальные сосудистые образования.
- Хаотично расположенные фибробласты.
- Участки хориоидальных сплетений.
- Эпителий медуллярного типа, выстилающий кистозные полости.
Стволовые и спинальные структуры демонстрируют менее выраженные, но значительные дезорганизационные изменения архитектоники.
Основные патоморфологические элементы:
- Ангиоматозная ткань с элементами глии.
- Кистозные образования с медуллярным эпителием.
- Дезорганизованные хориоидальные сплетения.
- Аномальные васкулярные структуры.
- Рудиментарные стволовые образования.
Диагностика
Анэнцефалия диагностируется с использованием различных методов, как во время беременности, так и после рождения. Однако, поскольку это врожденное нарушение развития, диагностика обычно осуществляется до рождения.
Некоторые из методов диагностики включают:
Ультразвуковое исследование (ультразвук)
Ультразвуковое исследование выполняется во время беременности для визуализации развития плода. Аномалии бывают обнаружены на ультразвуковом изображении, такие как отсутствие верхней части черепа и неформирование мозговых структур.
Амниоцентез
Это процедура, при которой из влагалища и матки извлекается малое количество окружающей плодную воду для анализа. Хотя амниоцентез не прямо направлен на диагностику анэнцефалии, он используется для проведения генетического анализа, который может показать наличие или отсутствие хромосомных аномалий, связанных с этим состоянием.
Магнитно-резонансная томография (МРТ)
МРТ проводится для получения более подробной визуализации мозга плода и обнаружения любых аномалий развития.
Посмертная диагностика
В случае рождения ребенка с подозрением на это заболевание, диагностика подтверждается путем медицинского осмотра и обследования тканей после смерти.
Диагностика анэнцефалии важна для предоставления информации родителям о состоянии и возможных последствиях для плода. Это позволяет родителям и медицинским специалистам принимать информированные решения о дальнейшем уходе за плодом и проведении лечения, если таковое возможно.
Заботьтесь о своем здоровье! Пройдите check-up репродуктивной системы и обеспечьте себе активное и здоровое будущее.
Запишитесь на консультацию к специалисту
Записаться
Лечение
Анэнцефалия является необратимым и тяжелым пороком развития, который не имеет известного эффективного лечения. Поскольку это состояние несовместимо с жизнью, лечение направлено на поддержание комфорта и ухода за ребенком и его семьей. Вот некоторые аспекты лечения анэнцефалии:
- Поддержание комфорта: Новорожденные часто умирают в течение нескольких часов или дней после рождения из-за несовместимости с жизнью. Важно обеспечить ребенку максимально комфортные условия, обеспечить паллиативный уход и утешить его родителей.
- Психологическая поддержка: Для родителей такого ребенка может потребоваться психологическая поддержка и консультирование, чтобы помочь им справиться с тяжелым эмоциональным и психологическим стрессом.
- Планирование родов и уход за ребенком: Врачи и родители могут обсудить вопросы, связанные с планированием родов и уходом за ребенком после его рождения. Важно обсудить все аспекты ухода за ребенком, включая решение о переносе беременности и дальнейшем лечении.
- Консультация с генетиком: Для родителей полезно проконсультироваться с генетиком для обсуждения возможных причин анэнцефалии и рисков для будущих беременностей.
- Поддержка общественных организаций: Существуют общественные организации и группы поддержки, которые помогут семьям, столкнувшимся с анэнцефалией, предоставляя информацию, ресурсы и поддержку.
Хотя лечение анэнцефалии направлено на обеспечение комфорта и поддержки родителей и семьи, важно помнить, что каждый случай уникален, и решения о лечении должны приниматься индивидуально с учетом потребностей и пожеланий родителей.
Осложнения
Анэнцефалия представляет собой серьезное врожденное поражение, которое несовместимо с жизнью. Осложнения связываются в основном с высоким риском смерти до или сразу после рождения. Вот некоторые из потенциальных осложнений:
Несовместимость с жизнью
Дети с анэнцефалией обычно не выживают долго после рождения из-за серьезного дефекта развития мозга. Они могут умирать в утробе матери или вскоре после рождения.
Медицинские и психологические осложнения у родителей
Родители, столкнувшиеся с диагнозом анэнцефалии у своего ребенка, могут испытывать серьезный эмоциональный стресс и психологическое дискомфорт. Они могут нуждаться в поддержке психологов, консультантов по гриффингу и группах поддержки.
Медицинские риски для матери
В редких случаях беременность может осложниться в результате анэнцефалии плода. Например, если мать развивает полиГидрамнион из-за недостаточного функционирования почек у плода, это может увеличить риск преждевременных родов, повысить риск инфекций или вызвать другие осложнения для матери.
Решения по отношению к беременности
У родителей, у которых обнаружена анэнцефалия у плода, могут возникнуть сложности при принятии решений относительно продолжения или прерывания беременности. Это может вызвать дополнительные эмоциональные и этические вызовы для семьи.
Следствия для будущих беременностей
Хотя анэнцефалия обычно рассматривается как случайное событие, семьи могут опасаться повторного возникновения этого дефекта в будущих беременностях. Консультация с генетиком может помочь в оценке рисков и принятии решений относительно будущих беременностей.
Поскольку анэнцефалия обычно не сопровождается долгой жизнью и часто представляет собой тяжелую эмоциональную и этическую нагрузку для семьи, поддержка, понимание и медицинская помощь играют важную роль в облегчении бремени этого состояния.
Прогноз и профилактика
Исход заболевания абсолютно неблагоприятен, так как данная аномалия развития неизменно приводит к антенатальной гибели плода либо к смерти новорожденного в первые часы или дни после появления на свет. При принятии семьей решения о пролонгации беременности, современная паллиативная помощь позволяет обеспечить новорожденному максимально комфортный и достойный уход в конце жизни.
В связи с мультифакториальной природой возникновения порока, специфические методы его предупреждения в настоящее время отсутствуют. Наиболее доказанной эффективностью в снижении риска развития тяжелых дефектов нервной трубки у плода обладает преконцепционная подготовка и прием фолатов на ранних сроках гестации. С этой целью рекомендуется назначенный врачом профилактический прием препаратов фолиевой кислоты, а также обогащение рациона питания продуктами, богатыми природными фолатами: листовой зеленью, бобовыми культурами, цитрусовыми и их соками.
Важно