ArimedБлогОбщеврачебная практикаДальтонизм — стадии и виды

Дальтонизм — стадии и виды

Дальтонизм — стадии и виды

Дальтонизм, или цветовая слепота, – это нарушение зрения, при котором человек не может различать определенные оттенки. Патология может носить врожденный и приобретенный характер, указывать на скрытые заболевания мозга, нервной системы, возникать при генетических аномалиях.

Основные сведения о болезни

Название патология получила от фамилии английского физика Джона Дальтона, который первым подробно описал нарушение цветового восприятия у членов своей семьи. В 1794 году он опубликовал научный труд на основе собственных наблюдений за родными братьями. Ученый первым поставил вопрос о передаче болезни по мужской линии на генетическом уровне.

Дальтонизм (хроматопсия) – распространенный диагноз в офтальмологии. По статистике врачей, патология встречается у 8-9% мужчин и 0,5% женщин. Ряд пациентов скрывают проблему, опасаясь потери работы, различных ограничений.

Зачастую офтальмологи не называют дальтонизм болезнью: нарушение не имеет угрозы жизни, является дефектом. Врачи предупреждают, что при обнаружении проблемы необходимо пройти комплексную диагностику: в некоторых случаях изменение цветовой гаммы возникает при опухолях головного мозга, аутоиммунных заболеваниях.

Общее описание дальтонизма

Глаза человека могут воспринимать и различать сотни цветов и оттенков. В центре сетчатки расположены наиболее чувствительные фоторецепторы, выстилающие глазное дно. Они содержат нервные окончания, являются частью коры головного мозга человека, которая находится на периферии, получает первичную визуальную информацию

Микроскопические колбочки оптического отдела сетчатки соединены в высокодифференцированную ткань. При попадании светового луча запускается сложнейшая цепь химических реакций, раздражение нейронов подкоркового центра зрительного анализатора.

Главную роль в правильном восприятии цветов играет пигментный слой, связанный фоторецепторами с палочками и колбочками сетчатки глаза (насчитывает не менее 130 млн. микроскопических образований). Они имеют длину не более 6 мкм, содержат несколько видов пигмента:

  • родопсин;
  • йодопсин;
  • хлоролаб;
  • эритролаб.

Каждая колбочка имеет небольшое количество пигмента родопсина, который является основой для химических реакций в радужке, сетчатке и хрусталике, отвечает за формирование сумеречного зрения при плохом освещении. Пигменты поглощают световые волны разной длины, передавая информацию на подкорковый центр «цвета» в мозге человека.

У здорового человека присутствуют все перечисленные пигменты. При попадании светового луча на радужку и хрусталик происходит разложение волны на диапазоны длиной до 800 нм. Они раздражают и активируют специальные цветовые колбочки – клетки органа зрения, отвечающие за создание разноцветной картинки.

В основе любого оттенка, который поступает и анализируется головным мозгом, лежит сочетание красного, синего и зеленого цветов. При попадании светового луча, отраженного от предмета, возбуждаются колбочки определенного типа. Если пигмент отсутствует или его уровень снижен, развивается дальтонизм, у человека наблюдается неправильное восприятие окружающих оттенков.

Виды дальтонизма

Форма болезни напрямую зависит от количества поврежденных колбочек, качества и структуры пигмента в каждой палочке сетчатки. После комплексного тестирования выделяют несколько основных видов дальтонизма:

  • трихомазия. Диагностируется при сниженном содержании только одного пигмента. В зависимости от цвета выделяют ее распространенные формы: протаномалия, дейтераномалия, тританомалия;
  • дихромазия. Диагноз ставится, если красный, синий или зеленый пигменты полностью отсутствуют. В зависимости от нарушения цветового восприятия выделяют протанопию, дейтеранопию, тританопию.

Наиболее редкими и сложными для коррекции являются ахромазия или монохромазия. Для этих форм характерно полное отсутствие или резкое снижение уровня трех основных пигментов одновременно.

Трихромазия

Патология связана с отсутствием одного цветового пигмента, при котором не функционируют колбочки красного, зеленого или синего оттенков. В 80% случаев пациенты различают цветовые сочетания неправильно, что создает трудности при выборе одежды, работе, вождении транспортного средства. Они путают зеленый и желтый, не воспринимают сиреневый, фиолетовый и голубой тона.

При диагностике патологии у большинства пациентов врачи дополнительно обнаруживают:

  • снижение остроты сумеречного зрения;
  • быструю усталость глаз при напряжении;
  • обострение светочувствительности (у 6 из 10 человек);
  • диплопию (в 40−50% случаев).

Выделяют несколько видов трихромазии, которые различаются степенью поражения колбочек, количеством нарушенных сочетаний.

  • Протаномалия

При этой разновидности трихромазии пациенты не могут различать оттенки красного. В сетчатке отсутствуют или повреждены колбочки только одного вида, что кардинально меняет яркость любого предмета. Не производится пигмент ретины эритролаба, отвечающий за чувствительность этой части спектра.

Красный цвет присутствует во многих сочетаниях. Больные протанопией не могут воспринимать его производные и чаще видят картинку в серо-зеленых тонах. Эритролаб является фоторецептором человеческого глаза, реагирует на длинные световые волны. В подавляющем большинстве случаев становится естественной мутацией на генном уровне, от которой страдает до 1% мужчин в мире.

  • Дейтераномалия

Редкое нарушение, при котором глаза неправильно воспринимают оттенки зеленого цвета, переводя их в серый. Проблема встречается исключительно у мужчин. Формирование особенности зрения напрямую связано с передачей на генетическом уровне поврежденной рецессивной хромосомы: пигмент не закладывается в М-колбочки во внутриутробном периоде.

В последнее время диагностированы редкие случаи дейтраномалии при разрушении хрусталика. Патологические изменения происходят в зрелом возрасте, после тяжелой офтальмологической травмы. В такой ситуации врачи могут замедлить развитие болезни, вернуть правильное цветовое восприятие хирургическим путем.

  • Тританомалия

Редкий тип офтальмологической аномалии, связанный с нарушением передачи синего и фиолетового цветов. Проблема возникает, если глаза обладают повышенной чувствительностью к коротким световым волнам. У большинства пациентов с подобным диагнозом повреждены фоторецепторы, предметы приобретают серый тон.

При тританомалии редко встречаются заболевания органа зрения. У пациентов не наблюдается дальнозоркость или близорукость, что говорит о врожденной природе болезни. При легкой форме сохраняется способность правильно воспринимать остальные цвета спектра.

Дихромазия

Заболевание является офтальмологическим расстройством восприятия цветовой гаммы, которое связано с нарушением функциональности колбочек глаза. Пациенты различают оттенки только 2 основных цвета спектра, не могут различать пурпурный, красный, розовый тона.

Выделяют несколько видов болезни:

  • протанопия (не производится красный пигмент);
  • дейтеранопия (человек не различает зеленые тона);
  • тританопия (глаз больного не воспринимает синий оттенок).

У людей с дихромазией форма и структура колбочек не имеет отклонений от нормы. Но одна содержит пигмент неправильного цвета, нарушая восприятие и передачу сигнала головному мозгу.

Ахроматопсия

Одной из разновидностей дальтонизма является палочковый монохроматизм. Ахроматопсия (полная цветовая слепота) встречается у 1 из 300 тыс. человек. В большинстве случаев сопровождается невозможностью различать любые цвета, кроме монохромной черно-белой гаммы. При заболевании исчезает или генетически не закладывается разноцветный пигмент, деформированы колбочки, отвечающие за отражение коротких и длинных световых лучей.

Полный монохроматизм – единственный вид дальтонизма, который в равной степени встречается у мужчин и женщин. У больных нарушена передача импульсов от рецепторов глаза к головному мозгу: последний получает информацию только в серых тонах. При углубленном обследовании часто выявляют:

  • косоглазие;
  • нистагм (непроизвольные подергивания, спазмы, колебания глазного яблока);
  • падение остроты зрения в молодом возрасте.

При ахроматопсии больного направляют на генетический анализ. При передаче генов от матери к плоду происходит мутация Х-хромосомы. При построении колбочек меняется структура стенок, клетки видоизменяются, нарушается передача сигнала в ответ на воздействие светового луча.

Ахромазия

Редчайшее нарушение зрения встречается только в 0,01% диагностированных случаев. Это полное отсутствие цветов и оттенков: человек видит любое изображение в черно-белом варианте. У пациентов часто ухудшается зрение, развиваются тяжелые осложнения и патологии: боязнь яркого света, близорукость, скотома.

Глаза людей с ахромазией не приспособлены к резкой смене освещения в помещении, яркий свет может причинять сильную боль. Нередко днем они жалуются на расплывчатость предметов, потерю остроты, не могут выполнять работу. В тяжелых ситуациях больным приходит постоянно носить солнцезащитные очки в закрытых помещениях, ограничить посещение общественных мест.

Внешне при ахромазии не наблюдается отклонений в строении глаза. Только при биопсии можно обнаружить, что цветовые пигменты в колбочках заменены веществом родопсином.

Врожденные причины

Основная теория – наследственная природа, передача патологического нарушения по материнской линии. Дефект возникает при изменении или неправильной работе колбочек, отвечающих за прием световой волны, отраженной от предмета. Причиной является повреждение Х-хромосомы, мутация отдельного гена, который кодирует G-белки.

Патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу – передается по материнской линии. При этом у женщины дефект может не проявиться в течение жизни. Внутри клетки глаза нарушается процесс передачи нервного импульса от пигмента родопсина через белковые цепочки. У больного человека снижается естественная выработка фосфодиэстеразы, которая отвечает за слаженную работу фоторецепторов.

При попадании на глаз светового луча клетки не выделяют глутамат, необходимый для питания и возбуждения фоторецептора. Не возникает ответный импульс в колбочке, который дает мозгу информацию о цвете предмета. Чем больше деформированных клеток, тем меньше оттенков может различать дальтоник.

При углубленной диагностике можно обнаружить до 56 генов, способных передавать неправильную информацию о цветовом восприятии органа зрения. Мутации дополнительно становятся причиной врожденных патологий сетчатки, радужки, частичной слепоты, обостренной светочувствительности.

При врожденной форме дальтонизма в 99% случаев наблюдается нарушение цветопередачи зеленых или красных тонов. Повреждение сине-зеленого спектра зачастую указывает на скрытое течение тяжелых патологий.

Среди других врожденных причин дальтонизма:

  1. Болезнь Штаргардта. Молекулярная дегенерация сетчатки впервые проявляется в подростковом возрасте, передается по наследству. Происходит необратимое изменение в строении глазного дна, исчезает белок, который переносит энергию фоторецепторам глаза. По мере прогрессирования патологии у человека замедляется восстановление родопсина, запускается процесс разрушения цветовых колбочек изнутри. Проблема постепенно приводит к дальтонизму, близорукости, потере периферического зрения.
  2. Пигментный ретинит. Наследственное заболевание сопровождается дегенеративными нарушениями в структуре сетчатки, может привести к полной слепоте. Дальтонизм является симптомом и проявляется в любом возрасте. На начальном этапе развивается ночная слепота, сужается поле обзора, выпадают участки на периферии. У больных постепенно мутнеет тело хрусталика, истончаются склеры, колбочки полностью разрушаются, что приводит к инвалидизации человека.
  3. Врожденная атрофия зрительного нерва. Оптическая нейропатия сопровождает микроцефалию головного мозга, акроцефалию, полную глухоту. Происходит сужение сосудов глазного дна, коллапс пластинки склеры. У пациентов страдает периферическое зрение, исчезает восприятие синей части спектра.

В редких случаях диагностируют врожденную дистрофию сетчатки, при которой дальтонизм становится первым характерным симптомом. Через несколько лет начинает снижаться острота зрения, повышается риск отслоения сетчатки, помутнения хрусталика.

Приобретенные причины дальтонизма

Разрушительные процессы при аутоиммунных патологиях могут привести к повреждению сосудов, питающих глазное дно. При повышении давления или высоком уровне токсинов происходит разрушение стенок капилляров. Палочки и колбочки не получают кислород, нарушается процесс воспроизводства белков, формирующих цветовые пигменты определенного типа.

Дальтонизм может стать осложнением следующих хронических заболеваний:

  • болезнь Паркинсона;
  • алкогольная зависимость;
  • возрастная глаукома, катаракта;
  • рак крови;
  • рассеянный склероз;
  • тяжелые химические ожоги и травмы роговицы, сетчатки.

Тип дальтонизма определяется количеством поврежденных колбочек. Приобретенное нарушение чаще встречается после 45 лет и может быть связано с гормональным дисбалансом, замедлением регенерации тканей, ухудшением метаболизма.

Для приобретенной формы характерна потеря синего и желтого цветов. Заболевание постоянно прогрессирует, может проявляться только на одном глазу. Разрушение затрагивает зрительный нерв, хрусталик.

Дальтонизм при сахарном диабете

При эндокринном заболевании первого типа повышается риск развития диабетической ретинопатии. Тяжелое осложнение связано с разрушением сосудов глаза при высоком уровне глюкозы в крови пациента. Запускается опасный процесс образования микроаневризм – на глазном дне образуются микроскопические кровоизлияния, которые приводят к ишемии сетчатки.

Среди причин развития дальтонизма при сахарном диабете:

  • нарушается внутренний барьер капилляров, повышается проницаемость, отечность давит на зрительный нерв, искажая передачу информации к «центру цвета» головного мозга;
  • микротромбы перекрывают кровоток на глазном дне, нарушают регенерацию стенок колбочек, которые погибают преимущественно в центральной части, в зоне ишемии.

Кроме измененного восприятия цветовой палитры, у человека наблюдаются пелена и «мушки» перед глазами, зрение становится туннельным, могут развиваться глаукома, отслойка сетчатки, слепота.

Опухоли головного мозга

При нарушении цветового зрения необходимо исключить опухолевые процессы.

Образование в подкорковом слое или мозжечке доброкачественного или злокачественного новообразования длительное время протекает без боли или характерных признаков. Дальтонизм может указывать на повышенное давление в области зрительного нерва, развитие ретинобластомы.

Среди причин дальтонизма при опухолях:

  • повышение внутричерепного давления;
  • застойные явления на глазном дне при метастазировании;
  • повышение уровня токсинов в крови;
  • развитие неврита зрительного нерва.

При опухолях дальтонизм нарастает стремительно, сопровождаясь резким ухудшением зрения, приступами помутнения. Характерный признак – появление «куриной слепоты», затуманивание при физической нагрузке.

Симптомы цветовой слепоты

Характерная особенность заболевания – человек не может различать один или несколько цветов. При приобретенной форме он постепенно замечает потемнение оттенков, преобладание серого, болотного и молочного тонов. Сохраняется четкость картинки, но исчезает яркость, больного слепит при ярком свете. Дети с дальтонизмом испытывают трудности при усвоении школьного материала, не могут правильно выбирать игрушки, складывать ребусы или конструктор.

При ахроматопсии наблюдаются неконтролируемые движения глазного яблока (нистагм), признаки дальнозоркости. Пациенты жалуются на боль, покалывание, жжение в глазах при ярком солнечном или искусственном свете.

Диагностика

На начальной стадии необходимо исключить опухоли, скрытое течение аутоиммунных патологий (системной красной волчанки, сахарного диабета). При постановке диагноза проводится комплексное исследование порога чувствительности к определенному оттенку, что позволяет определить тип дальтонизма.

Основные типы методов для диагностики патологии:

  • спектральный;
  • электрофизиологический;
  • исследование специальных таблиц.

Обязательно проводятся тесты, выявляющие степень поражения колбочек. При необходимости применяются осмотр глазного дня, измерение внутриглазного давления.

При приобретенной форме дальтонизма больного могут направить на УЗИ сосудов, МРТ головного мозга, КТ при подозрении на опухоль, ретинобластому, метастазирование.

Псевдоизохроматические таблицы

При дальтонизме применяются многоцветные тесты, которые содержат разные сочетания оттенков. Они разработаны ведущими офтальмологами на основании многолетних клинических наблюдений. На поверхности таблицы в определенной последовательности расположены цвета, геометрические фигуры или буквы, которые должен называть больной по просьбе врача.

В педиатрии при диагностике дальтонизма используется следующий способ: ребенку предлагают разобрать по цветам набор мозаики, цветные карточки, отрезы ниток мулине. Дополнительно применяют аппаратные методы.

В большинстве случаев офтальмологи применяют таблицы Рабкина. Они построены с учетом следующих особенностей:

  • на каждую нанесен основной тон, который зависит от длины световой волны;
  • карточки имеют разную интенсивность окраски, чтобы выявить степень заболевания;
  • помогают правильно определить реакцию на белый цвет и светлые тона.

За многочисленными разноцветными точками скрываются фигуры и цифры. Оттенки кружочков подобраны с учетом определенной гаммы, позволяя выявить, какие цвета не может различать дальтоник. Здоровый человек быстро и безошибочно читает предложенные таблицы, в то время как больному цветоаномалией не удается увидеть предложенную «ловушку».

Наиболее точные результаты при диагностике таблицы Рабкина дает обследование пациентов с генетической врожденной аномалией. Врач может поставить протаномалию, трихомазию, выявить тяжесть течения, включая полную цветовую слепоту.

Для подтверждения результата больным дополнительно рекомендуется пройти тест на псевдоизохроматических таблицах японского врача-офтальмолога Ишихара. Они чаще используются при подозрении на сниженное восприятие глазами оттенков красного и зеленого. Методика эффективна в диагностике осложнений при атрофии зрительного нерва, ретинопатии, «куриной слепоте».

Применение аномалоскопа

Аппаратный метод диагностики дальтонизма состоит в применении специального прибора, создающего световое излучение заданного спектра. На зрительном поле смешивают 2 основных цвета, постепенно меняя интенсивность одного, приглушая яркость противоположного тона. Больной показывает, на какой стадии он перестает правильно различать оттенки.

Современная модель аномалоскопа по системе Раутиана дополнительно оснащена светофильтрами. Они стимулируют пигментный слой на глазном дне, помогая определить степень нарушения, порог потери чувствительности. Применяется при диагностике любой формы дальтонизма.

Панельные тесты

На втором этапе комплексной диагностики используют оттеночные тесты. Врач выкладывает перед пациентом в ряд цветные круги одного цвета, но разного тона и просит упорядочить их по цветовой гамме (начиная от желтого или розового к синему, голубому или красному).

Наиболее информативным остается панельный тест Фарнсворта, который основан на 100 карточках. Он эффективен при обследовании врожденных и приобретенных патологий, рекомендуется для выявления дальтоников при приеме на работу.

Альтернативные методики

Среди вспомогательных вариантов диагностики офтальмологи используют тесты зрительного анализатора Юстовой. Разработанные таблицы сравнивают 2 основных цвета и легко выявляют попытки больного симулировать заболевание.

В современных клиниках применяют электроретинографию. Это единственный метод, позволяющий определить состояние колбочек, фоторецепторов, функциональность пигментного слоя от момента получения световой волны до передачи нервного импульса мозгу.

При врожденной патологии рекомендуется проведение генетического исследования. Его результаты позволят с высокой точностью выявить мутированные гены, носителя дальтонизма. Процедуру необходимо в обязательном порядке пройти при планировании ребенка, если ранее в семье выявлялись случаи цветовой слепоты.

Лечение дальтонизма

В современной офтальмологии не существует методов эффективной терапии при врожденном нарушении цветового зрения. При аутоиммунных патологиях, приобретенной атрофии зрительного нерва рекомендуется медикаментозная терапия. Для предотвращения полной слепоты необходимо лечить основное заболевание: диабетическую ретинопатию, волчанку, рассеянный склероз.

При некоторых формах дальтонизма применяются специальные корректирующие линзы или очки. Они имеют покрытие, способное менять определенную длину световой волны, попадающую на пигментный слой. Разработано программное обеспечение, облегчающее дальтоникам работу с гаджетами и монитором компьютера.

Трудности людей с цветовой слепотой

Нарушенное цветовосприятие создает немало трудностей. Приходится отказываться от профессий, связанных с пассажирскими перевозками, работой железнодорожного транспорта, авиацией. Противопоказана деятельность в сфере судоходства, сложно заниматься фотографией, рисованием, моделированием одежды или дизайном интерьеров.

При некоторых формах дальтонизма людям отказывают в получении водительских прав. Подобная практика в России применялась до 2014 года. После внимательного изучения проблемы запрет остался только для больных с тяжелой формой монохромного цветовосприятия. Водитель не может работать по найму при любом подтипе болезни.

Рекомендации при дальтонизме

Кроме коррекции зрения и лечения приобретенной формы болезни, пациентам необходимо следовать советам врачей:

  • в домашних условиях маркировать одежду с помощью родных, чтобы правильно сочетать оттенки;
  • запоминать порядок расположения вещей (как загорается определенный цвет на светофоре, на какой полке стоят папки красного или зеленого оттенка);
  • работать в помещении с хорошим освещением, чтобы лучше различать оттенки, устранить приступы «куриной слепоты», сделать очертания предмета более четкими;
  • при готовке определять степень прожарки мяса, овощей с помощью специального термометра.

При хронических заболеваниях следует регулярно посещать лечащего врача, принимать препараты для коррекции уровня глюкозы, контролировать внутриглазное и артериальное давление. При ретинопатии специалист подбирает витаминные комплексы, диетическое питание, насыщенное витамином Е, А, аскорбиновой кислотой.

Дальтонизм негативно влияет на качество жизни человека. Современные методики лечения находятся на стадии разработки, поэтому больным приходится приспосабливаться к особенности зрения, учиться запоминать расположение цветов, использовать простые методы коррекции.

Остались вопросы? Задайте их внутри системы или запишитесь на онлайн консультацию к специалисту